MODY 당뇨병은 어린이에게 어떻게 나타나나요?

  • 진단

Modi-diabetes는 별도의 질병은 아니지만 상속의 원칙과 상식이 비슷한 당뇨병 형태의 전체 그룹입니다.

비정상적인 이름은 영어 약어 "MODY"에서옵니다. 말 그대로 "성숙한 젊은 유형의 당뇨병"의 약자입니다.

유전병이 발생한 젊은 사람들은 질병이 약하게 진행됩니다. 그 과정은 비교적 쉽게 (다른 유형의 당뇨병과 비교할 때) 불릴 수 있습니다.

이 질병은 어릴 때부터 데뷔하며 성인처럼 매우 부드럽게 진행됩니다. 이러한 과정의 특징은 종종 내분비학자가 알고있는 증상의 골격에 맞지 않는 잘못된 진단으로 이어집니다.

다른 형태의 당뇨병과의 차이점

내분비학 및 유전학의 발달과 함께 병리학이 상 염색체 우성 방식으로 유전된다는 것이 입증되었습니다. 그 이유는 섬 장치 PZHZH (췌장)의 정확하고 정확한 작동을 담당하는 유전자의 돌연변이 때문입니다.

돌연변이를 규명하는 것은 어렵다. 8 개 유전자의 다른 부분에서 일어날 수 있으므로 MODY 당뇨병은 8 가지 아형을 가지고있다. 하위 유형은 환자 관리의 뉘앙스에 따라 임상 과정에 따라 다릅니다.

인식 방법

당뇨병을 진단하는 데 도움이되는 진단은이 질병의 특이성 때문에 매우 어렵습니다.

다음과 같은 증상이 나타나면주의를 기울일 필요가 있습니다.

  • 당뇨병이 나타나지만 케톤 산증은 등록되지 않았습니다.
  • 보상 (hba1c에 의해 결정됨, 8 % 미만이어야 함)을 위해서는 소량의 인슐린이 필요합니다.
  • 1 년간 지속될 수있는 가능한 완화.
  • 정상 지표 내 β 세포의 분비 활성을 나타내는 C- 펩타이드의 수준.
  • 자가 면역 손상의 흔적이없고 베타 세포와 인슐린에 대한 항체가 없습니다.
  • HLA 시스템과의 상관 관계는 발견되지 않았다.

25 세 미만의 사람들에게서 제 2 형 당뇨병을 발견하는 것이 또 다른 단서가 될 수 있습니다.

분석

이 당뇨병의 형태를 확인하려면 설탕에 대한 혈액 검사를 수행하는 것이 합리적입니다. 빈속에 경계선 표시기 5.5-6.1 mmol / l, 특히 두 번 이상 등록 된 경고가 표시됩니다.

온건 한 toscack hyperglycemia, 8.5까지 mmol / l까지,이 질병을 위해 전형적 인 갈증, 일정한 굶주림 및 ​​진보적 인 경막을 동반하지 않는다. 사람의 혈액에서 허용되는 포도당 비율을 읽으십시오.

유전자 검사로 보충 된 당뇨병 진단은 질병이 유전이므로 이 검사는 당뇨병을 앓고 있거나 당뇨병을 앓고 있거나, 관용 또는 당뇨병을 침범 한 직접 친척을 밝혀줍니다.

보조 역할은 C- 펩티드의 지시자에 의해 수행된다. 의혹이 확인되고 어린이의 경증 당뇨병이 확인되면 친척을 대상으로 유전자 검사를 실시하는 것이 바람직합니다.

ul에 위치한 모스크바의 생태 과학 교육 센터 지부. Moskvorechye (1)는 다른 내분비학자가 이것을 할 수 없더라도 어린이의 당뇨병을 수정하는 것과 같은 진단을하는 것이 어렵지 않은 전문가를 훈련시켰다.

치료 방법

질병의 증상이 방금 나타나면 신체 활동의 식단과 조직으로 시작하는 것이 합리적입니다. 이 양식은 때로는 육체 운동으로 만 치료할 수 있습니다. 가장 중요한 것은 올바른 계획을 세우고 따르는 것입니다. 아마도 요가와 호흡 운동의 사용.

질병의 발달과 함께, 치료는 당을 줄이기 위해 약물의 사용을 요구할 수 있습니다. MODY 당뇨병은 비효율적으로 고전적인 인슐린으로 치료됩니다. 종종 이것은 사춘기 나 임신과 같은 호르몬 조절 중에 발생합니다.

어떤 경우에도 당뇨병의 경로와 치료는 각각의 경우에 있습니다.

Modi (MODY) 당뇨병이란 무엇입니까?

당뇨병은 모든 연령층의 사람들에게 영향을줍니다. 가장 자주 그들은 성숙한 나이의 사람들에게서 고통받습니다.

젊은 사람들에게만 나타나는 MODY (Modi) - 당뇨병의 종류가 있습니다. 이 병리학은 무엇입니까,이 희귀 종은 어떻게 정의됩니까?

비표준 증상 및 기능

MODY 종의 질병은 일반적인 질병보다 다른 형태의 누출이 특징입니다. 이 질환의 증상은 비표준으로 특징 지어지며 1 형과 2 형 모두 당뇨병의 증상과 다릅니다.

이 질환의 특징은 다음과 같습니다.

  • 젊은 사람들의 발전 (25 세 미만);
  • 진단의 복잡성;
  • 낮은 발병률;
  • 무증상 누출;
  • 질병의 초기 단계의 장기 코스 (최대 몇 년).

이 질병의 주요 비표준 적 특징은 젊은 사람들에게 영향을 미친다는 것입니다. 종종 MODY는 어린 아이들에게서 발생합니다.

이 병은 진단하기가 어렵습니다. 오직 하나의 암시적인 증상 만이 그 증상을 나타낼 수 있습니다. 그것은 8 밀리몰 / l의 수준으로 아이의 혈액에 설탕의 수준의 불합리한 증가로 표현됩니다.

이 현상은 두 번 이상 나타날 수 있지만 일반적인 당뇨병의 전형적인 다른 증상은 동반되지 않습니다. 그런 경우에, 당신은 아이 Modi의 발달의 첫번째 숨겨진 흔적에 대해 이야기 할 수 있습니다.

이 질병은 십대의 몸에서 오랫동안 발병합니다.이 기간은 몇 년이 될 수 있습니다. 성인에서 발생하는 제 2 형 당뇨병의 일부 특징과 증상이 비슷하지만이 형태의 질병은 경미한 형태로 진행됩니다. 어떤 경우에는이 질환이 인슐린 감수성을 감소시키지 않고 어린이에게서 발생합니다.

이 유형의 질병은 다른 유형의 질병과 비교하여 발생 빈도가 낮다는 특징이 있습니다. MODY는 당뇨병의 모든 사례 중 2-5 %의 젊은 사람들에게서 발생합니다. 비공식적 인 자료에 따르면, 훨씬 더 많은 수의 어린이가 노출되어 7 % 이상에 이릅니다.

이 질병의 특징은 여성에서 가장 많이 발생합니다. 남성의 경우,이 형태의 질병은 다소 덜 일반적입니다. 여성에서는 빈번한 합병증으로이 질환이 발생합니다.

이런 종류의 질병은 무엇입니까?

MODY라는 약어는 젊은 성인의 성인 당뇨병 유형을 의미합니다.

이 질병은 다음과 같은 징후가 특징입니다.

  • 젊은 사람들에게만 일어난다.
  • 다른 종류의 설탕 병과 비교 된 현저한 다른 비정형 형태;
  • 십대의 몸에서 천천히 진행됩니다.
  • 유전 적 소인으로 인해 발전한다.

이 질병은 완전히 유전 적입니다. 췌장에있는 랑거 한 (Langerhans) 섬에서는 아이의 신체가 발달하는데 유전자 돌연변이가 일어나기 때문에 아이의 몸이 이상합니다. 돌연변이는 신생아와 청소년 모두에서 발생할 수 있습니다.

이 병은 진단하기가 어렵습니다. 그것의 인식은 환자 몸의 분자 및 유전 연구에 의해서만 가능합니다.

현대 의학은 그러한 돌연변이의 출현에 책임이있는 8 개의 유전자를 확인합니다. 다양한 유전자의 돌연변이는 특이성과 특징이 다릅니다. 특정 유전자의 손상에 따라, 전문가는 환자를위한 개별 치료 전략을 선택합니다.

"MODY- 당뇨병"이라고 표시된 진단은 특정 유전자의 돌연변이 확인이 필수적 인 경우에만 가능합니다. 전문가는 젊은 환자의 분자 유전 연구 결과를 진단에 적용합니다.

언제 질병이 의심 될 수 있습니까?

이 질환의 특이성은 제 1 형 및 제 2 형 당뇨병의 증상과 유사하게 표현됩니다.

다음과 같은 추가 증상은 어린이 MODY 발병의 의심으로 작용할 수 있습니다.

  • C- 펩타이드는 정상적인 혈구 수를 가지며 세포는 기능에 따라 인슐린을 생성합니다.
  • 몸에는 인슐린과 베타 세포에 대한 항체 생산이 부족합니다.
  • 질병의 비정상적으로 긴 사면 (감쇠), 1 년에 도달;
  • 신체의 조직 적합성 시스템과 관련이 없습니다.
  • 소량의 인슐린이 어린이의 혈액에 도입되면 빠른 보상이 주목됩니다.
  • 당뇨병은 특징적인 케톤 산증을 나타내지 않는다;
  • 당화 된 헤모글로빈의 양은 8 % 이하이다.

사람에서 Modi의 존재는 공식적으로 확인 된 제 2 형 당뇨병에 의해 표시되지만 25 세 미만이며 비만으로 고통받지 않습니다.

이 질병의 발달은 소비 된 탄수화물에 대한 신체 반응의 감소로 나타납니다. 이 증상은 몇 년 동안 젊은 사람에게서 발생할 수 있습니다.

MODY 아이는 8.5 밀리몰 / l의 값 혈중 당 농도의주기의 증가를 표시하는 소위 기아 고혈당증을 나타낼 수 있지만, 그 다뇨증 겪지 않고, 체중 감소 (과잉 소변).

위와 같은 의심을 가지고 건강에 대한 불만이 없더라도 긴급하게 환자를 검사 할 필요가 있습니다. 치료가 없을 경우,이 형태의 당뇨병은 치료가 어려운 비 보상 단계로 진입합니다.

좀 더 정확히 말하자면, 친척 중 한 명 또는 여러 명이 당뇨병을 앓고 있다면 MODY의 발달에 대해 말할 수 있습니다.

  • 배고픈 유형의 고혈당 증상이있다.
  • 임신 중에 발전했다.
  • 설탕에 대한 내약성의 징조가있다.

환자에 대한 적시의 연구는 적혈구의 혈중 농도를 줄이기 위해 적시에 치료를 시작할 수있게 해줍니다.

MODY 당뇨병의 종류

질병 유형은 돌연변이를 일으키는 유전자에 따라 다릅니다. 이를 통해 분자 유전 진단을 결정할 수 있습니다.

MODY에는 6 종류가 있습니다 - 1, 2, 3, 4, 5, 6

첫 번째 유형의 질병은 드문 경우입니다. 병리 발생 빈도는 모든 경우의 1 %입니다. MODY-1은 수많은 합병증이있는 심한 과정이 특징입니다.

Modi-2는 가장 일반적인 유형 중 하나이며, 너무 강하지 않다는 특징이 있습니다.

Modi-2 환자의 언급 :

  • 당뇨병 케톤 산증에 대한 전형적인 부족;
  • 고혈당증은 8 mmol / l 이하의 일정한 수준으로 유지됩니다.

Modi-2는 스페인과 프랑스에서 더 흔합니다. 이 질병은 전형적인 당뇨병의 징후가 없으며 소량의 인슐린을 환자에게 투여함으로써 치료됩니다. 그로 인해 환자들은 혈액 내에서 일정 수준의 당분을 유지하며, 대부분의 경우 호르몬 복용량을 늘릴 필요가 없습니다.

두 번째로 가장 일반적인 형태는 Modi-3입니다. 이 양식은 독일과 영국의 주민들에게서 더 자주 진단됩니다. 그것은 특징이 있습니다 : 그것은 10 년 후에 아이들에서 빠르게 발병하고 종종 합병증을 동반합니다.

Modi-4의 병리학은 17 세에 선을 넘어선 청소년에게 적용됩니다.

Modi-5는 외관 및 특성이 Modi-2 형식과 유사합니다. Osbennost는 당뇨병 관련 신 병증 - 당뇨병 성 신증에서 흔히 발병합니다.

모든 유형의 병리학 중 Modi-2만이 어린이의 내부 장기에 심각한 영향을 미치지 않습니다.

다른 모든 형태의 질병은 건강에 좋지 않은 영향을줍니다 :

합병증을 예방하려면 매일 청력에 영향을 미치는 포도당 농도를 모니터링해야합니다.

치료 방법

이 병리학은 2 형 당뇨병과 동일한 방법으로 치료됩니다.

치료는 종종 광범위한 약물 복용을 포함하지 않으며 다음과 같이 제한됩니다.

  • 특별 엄격한식이 요법;
  • 필요한 운동.

운동은 병리학 치료에 핵심적인 역할을합니다.

또한 MODY 당뇨병을 앓고있는 청소년은 다음과 같은 사람들에게 배정됩니다.

  • 저혈당 식품;
  • 호흡 훈련;
  • 요가 세션;
  • 전통 의학의 다양한 수단.

병리학 치료를 위해 성적 성숙 기간에 도달하기 전에 어린이들은 특별한식이 요법, 포도당 강하제 사용 및 치료 운동을 따르기에 충분합니다.

성숙 과정에서 신진 대사 과정의 실패가 발생하는 동안 아이의 신체의 호르몬 변화가 발생합니다. 사춘기 동안 아이들은 더 이상식이 요법과 전통적인 방법으로 충분한 치료를받지 못합니다. 이 기간 동안 소량의 인슐린을 섭취하고 혈당을 낮추는 식품을 섭취해야합니다.

어린이 당뇨병에 대한 Komarovsky 박사 비디오 자료 :

치료의 전술은 십대의 병리학의 유형에 달려 있습니다. Modi-2를 사용하면 종종 인슐린 치료가 필요하지 않습니다. 병은 심각한 합병증없이 진행됩니다.

Modi-3은주기적인 인슐린 요법을 의미합니다. 이러한 형태의 병리학에서 어린이는 설 포닐 유레아 계 제제를 처방받는 경우가 더 많습니다.

가장 심각한 형태의 질병 인 Modi-1은 반드시 인슐린 요법과 설 포닐 유도체를 함유 한 제품을 수용하는 아동을 포함합니다.

어린 병 - MODI 당뇨병의 증상을 어떻게 알아볼 수 있습니까?

이 행성의 거의 모든 주민들은 "당뇨병"(DM)이라는 내분비 장애에 대해 알고 있습니다.

현대 의학은 2 가지 형태의 질병을 확인합니다.

유형 I 당뇨병 - 인슐린 의존
2 형 당뇨병은 인슐린 비 의존적입니다.

기초와 함께 질병의 특정 유형이 있으며,이 유형은 상속의 과정 및 형태로 나누어집니다. 아래에서는 이러한 유형 중 하나를 설명합니다.

당뇨병의 종류

제 1 형 당뇨병의 발병은 어린 시절과 청소년기의 증상을 특징으로하며, 인슐린 의존은 즉각적으로 그리고 평생 동안 형성됩니다. 당뇨병의 원인은 인슐린을 생산할 수있는 췌장 세포가 죽어가는 데 있습니다.

2 형 당뇨병은 성인기에 발생합니다. 균형 잡힌식이 요법과 적당한 신체 활동, 포도당 수치를 낮추는 약을 복용하는 경우 호르몬 성분의 도입이 필요하지 않습니다.

2010 년 이래로 의학은 다음과 같은 병인 분류를 가지고있다.

  • 제 1 형 당뇨병 :자가 면역 (LADA) 및 독립적 인 제 2 형 당뇨병 : 특히 당뇨병 (췌장 베타 세포의 부적절한 기능);
  • 영양 결핍과 당뇨;
  • 임산부의 임신성 당뇨병 (HD);
  • 유전 질환, 내분비 계 질환, 약물 치료, 감염, 염색체 증후군 등으로 인해 발생하는 다른 형태.

처음 두 병리의 인기는 원인과 유병률 때문입니다.
흥미로운 것은 포도당 교환 장애의 두 번째 형태 인 MODY 당뇨병의 다양성입니다. MODY 당뇨병의 확산은 계속 증가하고 있습니다.

또한이 유형의 당뇨병의 비율은 더 높지만 MODY를 확인하는 문제는 진단의 복잡성에 있습니다. 이 질병은 제 1 및 제 2 고전적 유형과 유사하지만, 다른 형태의 흐름을 가지고 있습니다.

MODY (성숙기 당뇨병 당뇨병)는 "젊은 성숙한 당뇨병"을 의미하는 약자입니다. 영국에서 지난 세기의 74 년 병리에 대해 처음으로 이야기했습니다. 이미 75 세에 그는 부진한 가족 질병을 결정하기 위해 별도의 유전 질환 그룹으로 분류되었습니다.

MODY 당뇨병은 무엇이며 어떻게 진단되며 어떤 종류의 치료법을 제공합니까?

이게 뭐야?

이 질병은 췌장의 정상적인 기능을 방해하는 유전자 돌연변이 (PZHZH)로 인해 발생합니다.

특히, 인슐린을 생산하는 베타 세포를 포함하는 아일렛 장치의 오작동이있다.

병리학은 단일 유전자 상 염색체 우성 유전의 원리에 의해 입증됩니다.

간단히 말하자면, 이것은 병리학이 정상적인 염색체와 함께 전달된다는 것을 의미하며, 이는 소년 소녀들이 똑같이 위험에 처하는 이유입니다.

우성 유전은 다음과 같은 의미입니다 : 부모로부터 얻은 두 가지 유전자 중 적어도 하나가 우세하면, 그 아동은 100 %의 경우에 아프게됩니다. 그리고 그 반대 : 질병의 진행을 피하기 위해, 두 유전자는 열성이어야합니다.

직접 친척 중 한 명이 당 대사에 장애가있는 경우에만 "당뇨병 당뇨병"진단이 확립됩니다.

  • 당뇨병 및 임신성 당뇨병;
  • 선 혈관 장애;
  • 내당능 장애;

이 경우 유전자 중 하나의 돌연변이가 확인되어야합니다. 돌연변이에 굴복 한 유전자에 따라 증상과 임상 양상이 다른 여러 가지 MODY-D 변형이 구별됩니다. 그러나 그들 사이에도 유사점이 있습니다.

증상

많은 특징적인 증상으로 인한 당뇨병의 증상 :

  • 2-3 세대의 상속에서 증가 된 포도당 수준;
  • 이 증상은 소변 분석에서 케톤 산증을 동반하지 않습니다 (아세톤의 냄새 및 케톤 시체의 존재).
  • 조기 질병 진행 (최대 25 년);
  • 장기적인 면제 - 최대 1 년;
  • 소량의 인슐린 도입으로 효과적인 보상;
  • 과체중 없음;
  • PJV 세포에 의한 인슐린 생산은 유지됩니다.
  • PZH 세포에 대한 항체가 없습니다.
  • HLA 시스템은 관련이 없습니다.
  • 췌장 세포의 분비를 나타내는 C- 펩타이드의 정상 수준;
  • Glycemia 지수는 8 %를 초과하지 않습니다.

건강 악화에 대한 환자의 불만이 접수되지 않고 심한 임상 증상은 나타나지 않지만 관련 증상에는 즉각적인 진단이 필요합니다.

당뇨병 환자의 성별 분리는 조건부입니다 : 여성은 영향을 받기 쉽습니다. "여성"내분비 장애의 과정은 "남성"과 대조적으로보다 심각한 형태로 특징 지어집니다.

이 문제에서 질병이 통제가 안되는 무력화 단계에 들어 가지 않는 순간을 놓치지 않는 것이 중요합니다.

따라서 심한 합병증이 발생하는 것을 피하기 위해 병리학 적 증상의 징후가 조금이라도 나타나면 자세한 검사를 받게됩니다.

진단

위에서 언급 한 바와 같이 MODY 당뇨병의 특이한 특성으로 진단하기가 어렵습니다. 그러나 진단의 또 다른 장애는 내분비 장애의 아형의 존재입니다.

MODY 하위 유형

2018 년에는 13 가지 유형의 임상 증상이 확인되었습니다.

  1. MODY-3 수정이 가장 일반적이며 모든 경우의 70 %를 차지합니다. 아이가 10 세가되고 심각한 합병증이 동반되면 급속히 진행됩니다. 이 경우 인슐린 부족은 약물 복용으로 보상됩니다.
  2. MODY-2는 경미한 코스와 좋은 보상으로 특징 지어집니다. 케톤 산증이 발생하지 않습니다.
  3. 발현 MODY-1은 1 %의 통계 지표를 가지고 있으며 거의 ​​유전되지 않으며 심각한 형태의 누출로 인한 것입니다.

MODY-4는 사춘기 (17 세) 이후에 나타나고 MODY-5는 10 세까지이며 심각한 신 병증이 동반됩니다. 이 경우, 나머지 부분과 수정의 주된 부분은 매우 희귀하여 실용적인 의미가 상실됩니다.

진단 방법

Mod-D의 올바른 진단을 위해 여러 임상 지표에 중점을 둡니다.

병리학을 결정하는 신뢰할 수있는 방법은 중합 효소 연쇄 반응 (PCR)입니다. 이 분자 유전 연구는 유전자 돌연변이를 결정합니다.


PCR 외에도 추가 검사 목록에는 다음이 포함됩니다.

  • 내당능 시험;
  • PZHZH 초음파;
  • 혈액 및 소변 검사;
  • 포도당, C- 펩티드 및 인슐린 수준의 연구;
  • 지질 대사 연구.

MODY- 당뇨병을 결정할 때 주요 지표는 얇은 치아 고혈당으로 8.5 % (당뇨병 수치보다 낮지 만 당뇨 수치보다 낮습니다)와 탄수화물 내성 장애가 있습니다. 그러한 지표가 2 년 동안 느껴진다면 질병의 존재를 배제하십시오.

또한 보상 부전의 징후가없는 장기적인 증상의 출현에 초점을 맞 춥니 다. 이 현상을 당뇨 환자에게 신혼 여행이라고합니다.

당뇨병의 의심이 확증 된 경우, 어린이의 친척을 대상으로 유전자 검사를 권장합니다.

치료

병리학 적 경과가 제 2 형 당뇨병과 비슷한 증상을 나타내므로이 표준 스킴에 따라 치료가 수행됩니다.

  • 다이어트 및식이 정상화;
  • 적당한 운동

의료 행위는 질병 치료에서 그러한 기술의 효과를 확인합니다.

보조 요법은 호흡 체조 및 전통 의학을 통해 수행됩니다.

그러한 방법으로 원하는 결과를 얻지 못하면 인슐린을 사용하여 추가 치료가 이루어집니다.

합병증

질병의 합병증 MODY 당뇨병은 치료가 없을 때 제 2 형 당뇨병의 합병증과 동일합니다.

  • 심각한 전염병;
  • 안구 병리학, 중추 신경계, 신장
  • 발기 부전 및 불임;
  • 신경계 및 근육계의 장애;
  • 케톤 산증과 다뇨증의 발병;
  • 당뇨병 성 혼수;
  • 면역력 저하로 인한 호흡 기계 감염 및 병리학 (폐결핵의 발생).

합병증의 발병을 피하기 위해서는 병리학 적 과정을 진단 할 시간에 전문가와상의 할 필요가 있습니다.

예방

예방 조치는 고전 당뇨병 예방 기준에 근거하며 다음을 의미합니다.

  • 적극적인 라이프 스타일을 선도합니다.
  • "빠른"탄수화물 및 완전한 규정 식의 거절;
  • 규칙 준수 및 시간과 휴식의 교대.

유용한 비디오

비디오의 새로운 치료법에 대해 알아보십시오.

질병의 출현에 유전적인 요인이 있음에도 불구하고 건강에주의 깊은 상태에서 성공적으로 보상 될 수 있습니다.

Modi 당뇨병은 경미하며 지속적인 포도당 모니터링과 특별한 치료가 필요합니다.

Modi-diabetes는 유 전적으로 유전되는 형태의 영향을 받아 발생하는 일종의 당뇨병입니다. 이 질환의 증상은 일반적인 당뇨병과 유사하지만 치료 방법은 크게 다릅니다. 청소년기의 변화에 ​​병리가 가장 자주 일어날 수 있음을 인식하십시오.

당뇨병 진단 후 인슐린 유지 관리의 필요성은 평생 유지됩니다. 이것은 췌장이 시간이 지남에 따라 없어져 더 이상 독립적으로이 호르몬을 생산할 수 없기 때문입니다.

당뇨병은 무엇입니까?

Mody 당뇨병 또는 성숙 시작 당뇨병은 유전되는 유전 질환입니다. 그것은 1975 년 미국 과학자에 의해 처음 진단되었습니다.

이 형태의 당뇨병은 길거나 느린 진행 과정을 특징으로하는 비정형 적입니다. 이 때문에 초기 단계에서 편차를 진단하는 것은 거의 불가능합니다. Modi 당뇨병은 부모가 당뇨병을 앓고있는 어린이 에게서만 발견됩니다.

이러한 종류의 내분비 질환은 유전자의 특정 돌연변이로 인해 발생합니다. 특정 세포는 부모 중 한 사람에게서 아이에게 전달됩니다. 이어서, 성장하는 동안, 그들은 췌장의 기능에 영향을 미치는 진행되기 시작합니다. 시간이 지남에 따라 기능이 약화되고 기능이 크게 약화됩니다.

Modi-diabetes는 어린 시절부터 진단받을 수 있지만 대부분의 경우 청소년기에만인지 할 수 있습니다. 의사는 그것이 mod-type의 당뇨병이라고 믿을 만하게 결정할 수 있었기 때문에 어린이 유전자를 연구해야합니다.

돌연변이가 발생할 수있는 8 개의 유전자가 있습니다. 치료 전략이 돌연변이 유전자의 유형에 완전히 의존하기 때문에 편차가 발생한 곳을 정확하게 결정하는 것이 매우 중요합니다.

상속은 어떻게 발생합니까?

modi-type에 의한 당뇨병의 특징은 돌연변이 된 유전자의 존재입니다. 오직 그들의 존재 때문에 그러한 질병이 발생할 수 있습니다. 그것은 타고난 것이므로 그것을 치료하는 것도 불가능할 것입니다.

상속은 다음과 같습니다.

  1. 상 염색 (Autosomal) - 유전자가 정상적인 염색체와 함께 전달되며 성행위가 아닌 상속. 이 경우 당뇨병은 소년과 소녀 모두에서 발병 할 수 있습니다. 이 유형이 가장 일반적이며 대부분의 경우 치료가 용이합니다.
  2. 도미넌트 - 성 유전체에서 발생하는 상속. 이동 된 유전자에 적어도 하나의 우성이 나타나면 당뇨병 당뇨병이있을 것입니다.

아이가 당뇨병으로 진단되면 부모 중 하나 또는 가까운 친척이 당뇨병을 앓게됩니다.

당뇨병을 나타내는 것은 무엇입니까?

당뇨병을 인식하는 것은 매우 어렵습니다. 아동이 고통을주는 증상을 정확하게 묘사 할 수 없으므로 초기 단계에서이를 수행하는 것은 거의 불가능합니다.

일반적으로 당뇨병의 증상은이 질환의 일반적인 유형과 유사합니다. 그러나 이러한 증상은 상당히 성숙한 나이에 가장 흔하게 발생합니다.

다음과 같은 경우 mody-diabetes의 발병을 의심 할 수 있습니다.

  • 십자가 보충 기간이없는 당뇨병의 장기적인 관해;
  • HLA 시스템과 관련이 없습니다.
  • 당화 혈색소 수치가 8 % 이하일 때;
  • 케톤 산증의 증상이없는 경우;
  • 인슐린 분비 세포의 완전한 기능 상실이 없다면;
  • 증가 된 포도당과 동시에 낮은 인슐린 요구량을 보상 할 때;
  • 베타 세포 또는 인슐린에 대한 항체가없는 경우.

의사가 당뇨병을 진단하기 위해서는 당뇨병이나 그 배경을 가진 어린이의 가까운 친척을 찾아야합니다. 또한,이 질병은 과체중이없는 동안 처음 25 년 후에 병리학의 증상을 겪은 사람들에게 주어집니다.

증상

당뇨병에 대한 연구가 부족하기 때문에 병리학을 진단하는 것이 다소 어렵습니다. 어떤 경우에는 비슷한 증상을 나타내며, 다른 증상은 당뇨병과는 완전히 다른 과정입니다.

다음 징후로 어린이 당뇨병을 의심 할 수 있습니다.

  • 순환 장애;
  • 증가 된 혈압;
  • 증가 된 체온;
  • 급속한 신진 대사로 인한 낮은 신체 질량;
  • 피부 발적;
  • 일정한 굶주림;
  • 소변이 많이 빠져 나간다.

진단

당뇨병을 진단하는 것은 다소 어렵습니다. 의사가이 질병을 가지고 있는지 확인하기 위해 많은 양의 연구가 처방됩니다.

표준 외에도 다음 주소로 전송됩니다.

  1. 모든 가까운 친척들의 혈액 검사를 처방하는 유전 학자와의 상담;
  2. 일반 및 생화학 적 혈액 검사;
  3. 호르몬 혈액 검사;
  4. 고급 유전 혈액 검사;
  5. HLA 혈액 검사.

치료 방법

올바른 접근 방식을 사용하면 당뇨병을 진단하는 것이 매우 간단합니다. 이를 위해서는 아동뿐만 아니라 그의 친척들에 대한 유전 적 혈액 검사를 연장해야합니다. 이러한 진단은 유전자 - 캐리어 돌연변이가 결정된 후에 만 ​​이루어진다.

혈액 내의 포도당 수치를 조절하기 위해서는 어린이가 특별한 식사를하는 것이 매우 중요합니다. 또한 신진 대사 과정을 회복시키기 위해서는 적절한 신체 활동을 제공해야합니다. 선박에서 합병증의 발생을 예방하기 위해 운동 요법을 방문하는 것은 매우 중요합니다.

혈중 글루코오스 증가를 줄이기 위해 Glucophage, Siofor, Metformin과 같은 특별한 설탕 제재가 처방됩니다. 그는 또한 호흡 체조 및 물리 치료법을 가르칩니다.

아이의 안녕이 끊임없이 떨어지는 경우, 그 치료는 약물 복용으로 보완됩니다. 특수 약은 대개 과도한 포도당을 신속하게 묶어서 제거하는 데 사용됩니다.

시간이 지남에 따라 그러한 치료가 중단되면 어떠한 인슐린 치료도 처방됩니다. 약물 투여 계획은 주치의에 의해 결정되며, 변경하는 것은 엄격히 금지되어 있습니다.

합병증의 발병을 막기 위해 전문가의 권고를 따르는 것이 매우 중요합니다. 필요한 약물의 장기 결핍의 경우, 당뇨병은 사춘기로 복잡합니다. 이것은 호르몬 배경에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 이는 특히 유기체를 개발하는 데 위험합니다.

Mody 당뇨병이란 무엇입니까?

잘 알려지지 않은 형태의 당뇨병 인 Mody는 영어로 성숙기에 접어 들면서 어린이나 성숙한 당뇨병의 당뇨병이라는 이름으로 젊은이들의 이름을 따 왔습니다. 그것의 특이성은 다른 유형의 질병의 특징이 아닌 특별한 임상 적 그림뿐만 아니라 진단을 내리는 것을 어렵게하는 무증상 과정에 놓여 있습니다.

개발 및 기능의 원인

Mody 당뇨병의 가장 구체적인 증상은 다음과 같습니다.

  • 25 세 미만의 어린이 및 청소년의 질병 진단;
  • 인슐린 의존성의 가능한 부족;
  • 2 대 또는 그 이상의 세대의 부모 또는 혈족 중 한 곳에 당뇨병이 있는지 여부.

유전자 돌연변이의 결과로, 내분비 췌장의 베타 세포의 작용이 방해받습니다. 이러한 유전 적 변화는 어린이, 청소년 및 청소년기에 발생할 수 있습니다. 이 질병은 신장, 시력 기관, 신경계, 심장 및 혈관의 기능에 부정적인 영향을 미칩니다. 확실하게, Mody 당뇨병의 유형은 분자 유전 진단의 결과에 의해서만 보여 질 것입니다.

Mody-2를 제외한 모든 형태의 Mody 당뇨병은 신경계, 시력, 신장 및 심장 기관에 부정적인 영향을 미칩니다. 이와 관련하여 혈중 포도당 농도를 정기적으로 모니터링하는 것이 매우 중요합니다.

당뇨병의 종류

돌연변이 유전자의 유형과 질병의 임상 경과에 따라 8 가지 유형의 Mody 당뇨병을 구별하는 것이 관습입니다. 가장 일반적입니다 :

  1. Mody-3. 대부분 70 %의 경우에 주목됩니다. 이것은 HNF1-alpha 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다. 당뇨병은 췌장에서 생성되는 인슐린 수치의 감소로 인해 발생합니다. 일반적으로 이런 종류의 Mody- 당뇨병은 청소년이나 어린이에게 고유하며 10 년 후에 발생합니다. 환자는 인슐린을 정기적으로 섭취 할 필요가 없으며 치료는 설 포닐 유레아 (sulfonylurea) 약물 (글 리벤 클라 미드 (Glibenclamide) 등)을 섭취하는 것입니다.
  2. Mody-1. 그것은 HNF4-alpha 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다. 일반적으로 이런 종류의 당뇨병을 앓고있는 사람들은 설 포닐 유레아 약물 (Daonil, Maninil 등)을 복용하지만, 인슐린이 필요할 때까지는 병의 진행이 가능합니다. 당뇨병의 모든 경우 중 1 %에서만 발견됩니다.
  3. Mody-2. 이 유형의 흐름은 이전 유형보다 훨씬 부드럽습니다. 이것은 특별한 당분 해 효소 인 glucokinase의 유전자의 돌연변이로 발생합니다. 유전자가 신체의 포도당 수준을 조절하는 기능을 수행하지 않으면 그 양은 표준 이상이됩니다. 원칙적으로 Mody 당뇨병의이 형태의 환자에게는 특별한 치료법이 제시되지 않습니다.

Mod 당뇨병의 증상

Mody- 당뇨병의 특징은 질병의 점진적이고 원활한 개발이며, 따라서 초기 단계에서 그것을 인식하는 것은 상당히 어렵습니다. 당뇨병 모델의 주요 증상으로는 흐릿한 시력, 흐린 시력, 재생 가능한 피부병 및 효모 감염이 있습니다. 그러나 흔히 어떤 징후도 명백히 드러나지 않으며, Mody 당뇨병이 있다는 것을 나타내는 유일한 표시는 수년에 걸친 혈당 수치의 증가입니다.

잠재적으로 위험한 증상은 다음과 같습니다.

  • 혈당치가 2 밀리미터 / l 이상으로 연속적으로 8 밀리몰 / l로 증가하는 경미한 공복시 고혈당증 및 기타 질병의 징후는 발생하지 않습니다.
  • 제 1 형 당뇨병 환자에게 오랜 기간 동안 인슐린 투여 량을 조절할 필요가 없습니다.
  • 정상적인 혈당 수준과 함께 소변에 설탕이 존재합니다.
  • 내당능 검사 상 이상이 나타난다.

치료 예약을 위해 의사와의 늦은 상담의 경우 혈당치가 상승하여 다음과 같이됩니다.

  • 잦은 배뇨;
  • 일정한 갈증;
  • 체중 감량 / 이득;
  • 상처가없는 상처;
  • 빈번한 감염.

진단 (분석 및 연구)

증상이 나타나면 의사와상의하여 질병 유형을 진단해야합니다. Mody 당뇨병에 대한 1 차 심사는 다음과 같습니다 :

  1. 혈당 검사와 인슐린 저항 증세. 결과가 표준에서 벗어나는 경우 다음 단계는 치료 프로토콜에 영향을 미치는 당뇨병 유형을 결정하는 것입니다.
  2. 증상이 나타나기 전에도 정확한 Mody 당뇨병 유형을 결정하는 유전자 검사 혈액 검사. 각 유전자 중 하나에서 돌연변이가 검출되면 1 형 또는 2 형 당뇨병을 제외합니다.

Mody 당뇨병의 모든 주요 징후를 발견 한 환자는 다음과 같은 사항을 결정해야하는 모든 범위의 검사를 받아야합니다.

  • 인슐린 지표, C- 펩티드 단백질, 아밀라제, 포도당;
  • 인슐린을 생산하는 베타 세포의자가 면역 병변 마커;
  • 초음파에 의한 췌장의 상태;
  • 내당능 장애;
  • 트립신 배설물;
  • 혈액 내의 설탕과 미세 알부민의 양;
  • 혈중 지질 프로파일;
  • 포도당과 헤모글로빈 복합체의 수준을 나타내는 지표;
  • 당뇨병 유전자형;
  • coprogram.

시력의 기관에 대한 질병의 부정적인 영향으로 인해, 안저 검사를 수행하는 것이 좋습니다.

다음과 같은 이유로 Mody-diabetes를 정시에 진단하는 것이 중요합니다.

  • 이러한 유형의 당뇨병에 대한 올바른 치료법과 권고 사항을 얻으려면;
  • 모디 당뇨병을 앓고있는 부모 중 한 명이이 질환 유전자를 자녀에게 전염시킬 확률이 50 %이므로,
  • 다른 가족 구성원도 유전자 검사를받는 것이 좋습니다.

치료 방법

Mody- 당뇨병은 점차적으로 거의 무증상으로 진행된다는 사실을 기억해야합니다. 따라서 비정형 증상이 나타나면 즉시 의사 일반 내과 의사와 내분비 학자에게 연락해야합니다.

치료 방법은 질병의 종류에 따라 다릅니다.

  1. Mody-1은 Glyburide, Glipisid, Glimepiride와 같은 sulfonylurea 제제의 도움으로 구두로 치료됩니다. 약물 복용은 췌장을 자극하여 더 많은 인슐린을 생성하므로이 호르몬이 규칙적으로 도입되는 것을 피합니다.
  2. Mody-2는이 질병의 가장 쉬운 형태입니다. 일반적으로 약물 및 호르몬 요법은 필요하지 않습니다. 낮은 탄수화물식이 요법과 일련의 신체 운동으로 질병의 진행을 통제 할 수 있습니다.
  3. Mody-3와 Mody-4는 sulfonylurea 약물 (Gliclazide, Glimepiride)으로도 쉽게 치료할 수있어 환자가 추가적인 인슐린 필요성을 늦출 수 있습니다.
  4. Mody-5와 Mody-6는 드문 당뇨병입니다. 이러한 형태의 질병으로 고통받는 사람들은 정기적 인 인슐린 섭취가 필요합니다.

과체중이 아닌 모든 유형의 Mody 당뇨병 환자는 더 잘 치료됩니다. 따라서 과체중 인 경우 치료 포인트 중 하나는 체중의 정상화이어야합니다.

Mod 당뇨병에 관한 모든 것 (비디오)

이 비디오에서 볼 수있는 당뇨병 유형 변형률, 그 확인 방법 및 치료 방법은 무엇입니까?

Mody- 당뇨병은 평생 동안 사람과 동행하는 유전병입니다. 적절한 치료법을 선택하기 위해서는자가 치료를하지 않는 것이 좋습니다. 질병의 심각성과 특정 환자의 전반적인 임상상에 달려있는 약물의 선택은 독점적으로 내분비 학자에 의해 이루어진다.

MODI 당뇨병 진단 및 치료

21 세기는 신기술과 발명의 세기이자 새로운 병리학의 세기입니다.

인체는 그 구조가 독특하지만 실패와 오류를줍니다.

다양한 유발 인자 및 돌연변이 유발 물질의 작용하에 인간 게놈은 변형되어 유전 질환을 일으킬 수 있습니다.

Modi 당뇨병은 그 중 하나입니다.

당뇨병은 무엇입니까?

당뇨병은 내분비 계통의 장애로 인체의 완전 / 부분 인슐린 결핍입니다. 이것은 물질의 모든 교환에서 교란을 유발합니다. 내분비 시스템의 모든 위반 중에서 그는 1 위를 차지합니다. 죽음의 원인 - 3 위.

그래서, 카테고리를 할당하십시오 :

특정 유형도 있습니다.

  • 췌장 베타 세포의 유전자 돌연변이;
  • 내분비;
  • 감염성;
  • 당뇨병은 화학 물질과 약물로 인해 발생합니다.

MODY는 0 ~ 25 세의 희귀 한 유전 적 유형의 당뇨병입니다. 일반 인구의 발병률은 약 2 %이며 소아의 발병률은 4.5 %입니다.

MODY (젊은 성숙한 당뇨병)는 말 그대로 "젊은 성인의 성인 당뇨병"처럼 들립니다. 그것은 상속을 통해 전염되며, 상 염색체 우성 형질입니다 (남녀가 똑같이 영향을받습니다). 관련 정보의 운반체에서 췌장의 목적, 즉 베타 세포의 기능이 변하기 때문에 결함이 발생합니다.

베타 세포는 들어오는 포도당을 처리하는 데 사용되는 인슐린을 생성합니다. 그녀는 차례 차례로 몸을위한 에너지 기질 역할을합니다. MODY를 사용하면 순서가 중단되고 어린이의 혈당이 상승합니다.

분류

현재 연구자들은 MODI 당뇨병의 13 가지 발현을 확인했습니다. 그것들은이 질병을 일으키는 13 가지 유전자형의 돌연변이에 해당합니다.

왜 약국에는 여전히 당뇨병을위한 독특한 도구가 없습니다.

90 %의 경우에는 2 가지 유형 만 있습니다.

  • MODY2는 글루코 키나아제 유전자의 결함이다.
  • MODY3은 간세포 핵 인자 1a 유전자의 결함이다.

나머지 양식은 케이스의 8-10 % 만 차지합니다. 할당 :

  • MODY1 - 핵 인자 간세포의 유전자의 결함 4a;
  • MODY4 - 프로모터 인자 1 인슐린에 대한 유전자의 결함;
  • MODY5 - 핵 인자 간세포 1b의 유전자 결함;
  • MODYH.

그러나 과학자들이 아직 밝혀 내지 못했던 다른 유전자가 있습니다.

증상 Symptomatology

아동의 Modi 당뇨병은 우연히 더 많이 밝혀 지는데, 그 이유는 임상 사진이 다방면에 있기 때문입니다. 우선, 1 형 및 2 형 모두 당뇨병의 증상과 유사합니다. 이 질병은 오래 동안 나타나지 않거나 인슐린 의존성 진성 당뇨병을 심하게 유발할 수 있습니다.

MODY2

글루코 키나아제는 간 isoenzyme입니다.

  • 글루코스 흡수 및 글루코오스 -6- 포스페이트로의 전환 (간장의 췌장 및 간세포 (고 포도당 농도에서));
  • 인슐린 방출 조절.

글루코 키나아제 유전자의 약 80 가지 돌연변이가 과학 문헌에 기술되어있다. 결과적으로, 효소 활성은 감소한다. 포도당 이용률이 부족하기 때문에 설탕이 높아집니다.

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  • 소녀와 소년 모두에서 같은 발병률;
  • 공복시 고혈당 8.0 mmol / l;
  • 당화 헤모글로빈 평균 6.5 %;
  • 무증상 - 흔히 신체 검사 중 발견됨.
  • 중증 합병증 (망막 병증, 단백뇨) - 드물게;
  • 더 오래된 나이에 악화 될 수있다;
  • 종종 인슐린이 필요 없습니다.

MODY3

간세포 핵 인자 1a는 간세포, 랑게르한스 섬 및 신장에서 발현되는 단백질입니다. 당뇨병이 수정 된 소아에서 돌연변이 발생의 기전은 알려지지 않았다. 췌장 베타 세포의 기능 장애가 진행되고 인슐린 분비가 방해받습니다. 비슷한 결과가 신장에서 관찰됩니다. 포도당과 아미노산의 재 흡수가 감소합니다.

그것은 충분히 신속하게 나타납니다 :

  • 포도당을 높은 수로 증가시킨다.
  • 빈번한 거대 세포 및 미세 혈관 합병증;
  • 비만 부족;
  • 시간에 따른 악화;
  • 제 1 형 당뇨병과 유사;
  • 빈번한 인슐린 투여.

MODY1

간세포 핵 인자 4a는 간, 췌장, 신장 및 장에서 발견되는 단백질 물질입니다. 이 유형은 mody3와 비슷하지만 신장에는 변화가 없습니다. 유전은 드물지만 심각한 형태로 진행됩니다. 대부분 10 세 이후에 나타납니다.

MODY4

인슐린 촉진 인자 1은 췌장의 발달에 관여합니다. 부각은 아주 작다. 신체의 발육 부진으로 인한 신생아 질병을 확인하십시오. 이 아이들의 평균 생존율은 알려지지 않았습니다.

MODY5

간세포 핵 인자 1b는 많은 기관에 위치하고 있으며 utero에서도 기관의 발달에 영향을줍니다.

손상된 경우, 이미 신생아의 유전자 돌연변이가 눈에 보이는 변화입니다 :

  • 체중 감소;
  • 췌장 세포 사멸;
  • 성기의 기형.

다른 유형의 당뇨병도 비슷한 증상을 나타내지 만 유전 연구를 통해서만 특정 유형을 확인할 수 있습니다.

진단

적절히 공식화 된 진단은 치료사의 치료법 선택에 영향을 미칩니다. 매우 자주 1 형 또는 2 형 당뇨로 진단 받았고, 다른 것을 알지 못했습니다. 주요 진단 기준 :

  • 나이 기간 10-45 년;
  • 제 1 세대, 제 2 세대의 고 사탕 등록 데이터;
  • 3 년의 질병 기간을 가진 인슐린을위한 아무 수요도 없다;
  • 초과 중량의 부족;
  • 혈액 중의 단백질 C- 펩티드의 상응하는 지표;
  • 췌장 항체 결핍;
  • 날카로운 징후와 함께 케톤 산증의 부족.

환자 검사 계획 :

  • 역사 및 불평에 대한 완전한 검토, 가계도 작성, 친척 조사를 할 수 있습니다.
  • 공복 혈당 상태 및 설탕 지수;
  • 경구 포도당 내성 연구;
  • glycated 헤모글로빈의 설립;
  • 생화학 적 혈액 분석 (총 HST, 중성 지방, AST, ALT, 우레아, 요산 등);
  • 복부 초음파;
  • 심전도;
  • 분자 유전 분석;
  • oculist, neurologist, 외과 의사, 치료사의 상담.

최종 진단은 분자 유전 검사에 의해 이루어진다.

유전자 연구는 중합 효소 연쇄 반응 (PCR)에 의해 수행된다. 아이의 혈액 샘플을 만든 다음 필요한 유전자를 실험실에서 분리하여 돌연변이를 확인합니다. 상당히 정확하고 빠른 방법이며 3 일에서 10 일까지 지속됩니다.

치료

이 병리는 각기 다른 연령대에서 나타나기 때문에 치료 방법을 조정해야합니다 (예 : 사춘기). 당뇨병 치료제를 찾는 것이 가능합니까? 우선, 적당한 규칙적인 운동과 균형 잡힌식이 요법을 처방하십시오. 때로는 이것이 충분하고 완전한 보상을 받게됩니다.

음식의 주성분과 일일 집중력 :

  • 단백질 10-20 %;
  • 지방이 30 % 미만;
  • 탄수화물 55-60 %;
  • 콜레스테롤은 300mg / day 이하;
  • 섬유 40g / 일;
  • 소금은 3g / 일 미만.

그러나 상태의 악화와 다양한 합병증은 대체 요법을 추가합니다.

MODY2에서 포도당 강하제는 처방되지 않습니다. 그 효과는 0입니다. 인슐린에 대한 필요성은 낮고 질병의 증상을 나타 내기 위해 처방됩니다. 충분한식이 요법과 스포츠가 있습니다.

MODY3에서 약물의 첫 번째 라인은 sulfonylurea (Amaryl, Diabeton)입니다. 나이 또는 합병증이 있으면 인슐린이 필요합니다.

나머지 유형의 경우 의사의 관심이 증가해야합니다. 치료는 주로 인슐린과 설 포닐 유레아로 수행됩니다. 적절한 용량을 선택하고 합병증을 예방하는 것이 중요합니다.

요가, 호흡 운동, 전통 의학도 인기가 있습니다.

적절한 치료가 이루어지지 않으면 이러한 합병증이 발생할 수 있습니다.

  • 면역 감소;
  • 심각한 형태의 전염병;
  • 신경 및 근육 질환;
  • 여성의 불임, 남성의 성 불능;
  • 기관의 비정상적인 발달;
  • 눈, 신장, 간장의 당뇨병 과정에 개입;
  • 당뇨병 성 혼수 상태의 발병.

이것을 피하기 위해 모든 부모는 경계해야하며 전문가에게 즉시 연락해야합니다.

권장 사항

MODI의 임상 진단이 진단 학적으로 입증되면 다음 규칙을 준수해야합니다.

  • 내분비 학자를 1 시간 / 반년 방문;
  • 당화 헤모글로빈 1 회 / 6 개월 확인;
  • 일년에 한번 일반 실험실 검사;
  • 일 년에 한 번 병원에서 예방 코스를 마친다.
  • 하루 종일 혈당이 증가하거나 당뇨병의 징후가 나타나는 등 예상치 못한 병원 방문.

이 가이드 라인을 따르면 당뇨병 발병 예방에 도움이됩니다.

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치료에 도움이되지 않습니까?

약물의 제한된 배치가 있으며 당뇨병을 치료합니다.

MODY 당뇨병 : 중요한 것은 무엇입니까?

Aigul Minibayeva | 2016 년 2 월 11 일 | 뉴스, 과학 뉴스 | 댓글 1 개

  • 당뇨병 MODY는 "젊은 성인의 당뇨병"(성숙기 발병 당뇨병)을 의미합니다.
  • MODY 당뇨병은
    • 조기 개시
    • 상 염색체 우성 모드,
    • 유전자의 돌연변이에 기초하여
      • 췌장 섬 장치에서 장애를 일으킨다.
  • MODY 당뇨병의 유행은 모든 당뇨병 환자의 2 % 미만이며,
    • 일반적으로 당뇨병 유형 1 또는 2로 오진됩니다.
  • MODY 당뇨병은 분자 유전 연구의 결과를 토대로 진단 할 수 있습니다.
  • 현재까지 특정 유전자의 돌연변이 검출이 필수적인지를 결정하기 위해 MODY 당뇨병의 13 가지 유형이 알려져 있습니다.
  • 적절한 유전 진단은 다음과 같은 이유로 매우 중요합니다.
    • 당뇨병의 종류에 따라 환자 관리 전술이 다르다.
    • 당뇨병의 징후가없는 환자의 친척에 대한 예후 적 유전자 검사가 필요합니다.

소개

  • 처음으로 MODY 당뇨병은 R. Tattersall에 의해 1974 년에 세 가정에서
    • 폐 당뇨병,
    • 상 염색체 우성 유전,
    • 젊은 사람들에게서 발생합니다.
  • 1975 년 R.Tattersall과 S. Fajans는 유전적인 부담을 가진 젊은 사람들에게 약한 진행성 당뇨병을 정의하기 위해 MODY라는 약어를 처음 소개했습니다.
  • 1990 년대에만 분자 유전학의 진보와 큰 혈통의 존재가이 형태의 당뇨병을 일으키는 유전자를 확인하는 데 도움이되었습니다.
  • MODY 당뇨병은 현재 유럽 및 북미 인구에서 잘 묘사되어 있지만 아시아 인구에서의 유병률은 아직 알려지지 않았습니다.

이 평론은 한국에서 수행 된 연구 결과를 바탕으로 당뇨병 MODY에 관한 주요 최신 자료를 발표했다.

유형 당뇨병의 분류 및 형질 기호

유전 적 이질성 MODY

MODY 당뇨병은 당뇨병의 단일 생성 형태로

  • 유전,
  • 신진 대사의
  • 임상 적 이질성.

당뇨병에서 돌연변이를 일으키는 것으로 알려진 유전자 MODY :

  1. 핵 인자 간세포 4α (HNF4A; MODY1) 유전자,
  2. 글루코 키나아제 유전자 (GCK; MODY2),
  3. 간세포 핵 인자 1α 유전자 (HNF1A; MODY3),
  4. 유전자 전사 인자 PDX1 (PDX1; MODY4),
  5. 전사 인자 2 유전자 (TCF2) 또는 간세포 핵 인자 1β (HNF1B; MODY5),
  6. 유전자 인자 신경 분화 1 (NEUROD1; MODY6),
  7. 유전자 Kruppel-like 인자 11 (KLF11; MODY7),
  8. 카르 복실 에스테르 리파아제 유전자 (CEL; MODY8),
  9. PAX4 유전자 (PAX4; MODY9),
  10. 인슐린 유전자 (INS; MODY10),
  11. B 림프구 키나제 (BLK; MODY11),
  12. ATP- 결합 카세트, 서브 - 패밀리 C (CFTR / MRP), 구성원 8 (ABCC8; MODY12),
  13. 유전자 KCNJ11 (MODY13).

현재 13 개의 알려진 유전자가 확인 된 MODY 당뇨병의 모든 사례를 설명하지는 못하며 아직 알려지지 않은 유전자 돌연변이의 존재를 암시합니다.

MODY 당뇨병의 가장 흔한 원인은 유전자의 돌연변이입니다 :

아시아 국가 출신의 환자들에서 돌연변이가 MODY 당뇨병을 유발하는 유전자는 다음과 같이 다릅니다.

  • 한국의 조기 발병 (SD2) 알려진 MODY 유전자 돌연변이 MODY - 당뇨병이나 2 형 당뇨병 환자의 10 %는 (HNF1A 5 %, GCK 2.5 %와 2.5 %의 HNF1B를) 발견되었습니다
  • 일본과 중국에서는 10 %에서 20 %로 증가했습니다.
  • 이는 아시아 국가에서 MODY 당뇨병으로 이어질 수있는 결함을 발견 할 필요가 있음을 의미합니다.

당뇨병 유형의 임상 적 특징

GCK-MODY (MODY2)

글루코 키나제 - 당분 해 효소,

  • 글루코오스를 글루코오스 -6- 포스페이트로 전환 시키는데 촉매 작용을하며,
  • β 세포에서 포도당 매개 인슐린 방출을 조절합니다.

백인에서 가장 흔한 형태 인 GCK-MODY (약 48 %).

    그러나, 단지 작은 부분 (

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1 개의 코멘트

전문가가 아닌 사람은 복잡합니다... 당뇨 전문가가 필요로하는 사람들에게 양질의 진료를 제공 할 것입니다. 감사합니다.

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