유아의 선천성 갑상선 기능 저하증을 나타내는 8 가지 특징적인 증상

• 분석

내분비 시스템은 출생 후 새로운 환경 조건에 적응하여 아동의 성장과 발달을 조절하는 데 중요한 역할을합니다. 아기가 갑상선 병리로 태어나서 필요한 호르몬의 생성이 실질적으로 일어나지 않습니다.

이 경우 선천성 갑상선 기능 저하증이 발병하고주의 깊은 검사와 합리적인 치료가 필요합니다. 아기의 어려운 진단에 대해 알게 된 부모는 자신이 운반 한 부스러기의 건강과 삶에 어떤 위험을 초래하는지, 어떻게 이러한 질병에 대처할 수 있는지 알아야합니다.

질병에 관하여

선천성 갑상선 기능 항진증은 여러 가지 원인에 의해 발생할 수있는 질병이지만 어떤 경우에는 갑상선 기능 (갑상선)의 감소 또는 완전한 상실을 초래합니다. 통계에 따르면이 질병은 드물지 않으며 4-5,000 명의 신생아에서 태어난 아기 한 명에서 발생하며 어린이의 내분비 계통 중 가장 흔한 질병 중 하나입니다.

몸에서 갑상선의 역할은 무엇입니까?

이 내부 분비 기관은 thyroxin (T4), triiodothyronine (T3), calcitonin의 세 종류의 호르몬의 원천입니다. 처음 두 개 (T3, T4)에는 요오드가 포함되어 있으며 아기의 신체에서의 역할은 주로 아기의 나이에 달려 있습니다.

갑상선은 요오드 함유 생물학적 활성 물질 외에도 펩타이드 호르몬 인 티로 칼시토닌 (thyrocalcitonin)을 생산합니다. 이 물질은 미네랄 신진 대사에 적극적으로 관여하며 칼슘과 인의 필요한 농도를 지원하여 뼈 조직과 치아의 정상적인 구성을 형성합니다.

선천성 갑상선 기능 저하증은 어떻게 어린이에게 나타 납니까?

태아의 기관 및 시스템의 형성, 성장 및 발달은 주로 태반을 통해 몸에 침투하는 모성 호르몬으로 인해 발생합니다. 따라서 갑상선 기능 저하증을 앓고있는 신생아는 다른 어린이와 크게 다르지 않으며 내장 장기의 병리학 적 징후가 없습니다.

아기 문제는 출생 후, 어머니로부터받은 호르몬이 파괴되기 시작하고, 자신의 생물학적 활성 물질이 합성되지 않으면 발생합니다. 건강한 어린이의 경우 이러한 물질 덕분에 뇌 세포의 형성, 정신 기능의 발달.

선천성 갑상선 기능 저하증의 분류 및 원인

질병을 일으킨 요인에 따라 질병은 몇 가지 유형으로 나뉩니다.

1 차 갑상선 기능 저하증 (갑상선)

질병의 모든 증상의 90 % 이상이 태아 발육 과정에서 갑상선 형성 자체의 결함으로 인해 가장 흔하게 발생합니다. 독감 (잘못된 위치)의 비율은 질병의 약 30-45 %를 차지합니다. Agenesis (기관의 일부의 부재)는 병리학의 경우의 35-45 %를 수반하고 저 발육 (총선의 크기의 감소)은 덜 일반적이며 전체 질병의 약 5 %입니다.

일차 성 갑상선 기능 저하증의 가장 흔한 원인은 유해한 환경 요인입니다. 이는 임신부의 방사선 및 요오드 결핍의 영향입니다. 일부 자궁 내 감염은 또한 갑상선 조직의 발달에 부정적인 영향을 줄 수 있습니다.

그것은 utero - thyreostatics, 진정제 및 기타 약물에 태아의 시체를 입력 한 일부 약물의 독성 효과를 제외되지 않습니다. 어떤 경우에는, 어머니의 특유의 갑상선종에자가 면역 병리가있었습니다.

이차 (뇌하수체)

이 병은 뇌의 병리학과 관련이 있으며, 더 정확하게는 갑상선 자극 호르몬이 합성되는 갑상선 기능 저하증과 관련이 있습니다. 이 물질은 일반적으로 갑상선 호르몬의 형성을 조절하고 신체의 정상적인 농도를 유지합니다.

전형적으로, 이러한 장애는 뇌하수체 전엽 (GH, ACTH, FSH 및 다른 것들)에 의해 분비 된 많은 호르몬의 병적 병상의 경우에 발생하며, 종종 뇌 손상으로 관찰된다. 예를 들어, 중추 신경계의 발달 이상, 심한 출산 외상 또는 질식, 종양 형성.

3 차성 갑상선 기능 저하증 (시상 하부)

이 경우의 병리의 원인은 뇌의 기능에서도 결론 지어 지지만, 이차 형태와 달리 시상 하부에 위치합니다. 이러한 구조는 일반적으로 뇌하수체 선을 조절하고 그와 함께 시상 하부 뇌하수체 체계를 형성합니다.

말초 형태 (수송, 조직)

이 질환은 필요한 호르몬의 방출과 관련된 병리학 때문에뿐만 아니라 발생할 수 있습니다. 초기에는 신체에 충분한 양의 생물학적 활성 물질이 형성되고, 조직에 대한 감수성은 방해를받습니다 (대개 이것은 특정 수용체의 병리학 때문입니다).

질병은 어떻게 나타 납니까?

질병의 발현은 주로 질병의 형태와 중증도에 달려 있습니다. 뚜렷한 호르몬 결핍으로 아기가 태어난 직후에 질병을 의심 할 수 있습니다. 그러나 이러한 상황은 드물게 발생하며 약 5 %의 사례가 발생합니다. 대부분 선천성 질환을 앓고있는 어린이는 다른 아기와 크게 다르지 않습니다.

질병의 증상은 보통 부스러기 생명의 7 일째부터 점진적으로 발생합니다. 그러나 아기가 모유로 필요한 소량의 호르몬을 섭취하면 이러한 차이가 커질 수 있습니다. 질병의 일부 증상, 비록 구체적이 아니지만, 그들의 조합은 선천적 인 갑상선 기능 저하증의 부스러기의 삶의 첫 주에 나타낼 수 있습니다.

신생아에서 질병이 의심 될 수있는 증상 :

• 임신 연기;
• 아기 체중 약 4kg;
• 아이의 얼굴의 붓기;
• 열린 작은 봄;
• 감소 된 음조의 징조;
• 확대 된 언어;
• 배꼽 탈장의 존재;
• 건조한 피부 또는 3 주 이상 지속되는 신생아의 황달 발생을 예방합니다.

질병의 특징적인 발현이 점진적으로 나타나고 적절한 치료가없는 갑상선 기능 항진증의 증상이 더욱 분명 해지고 있습니다. 이미 3-6 개월 쯤에 부스러기가이 병의 전형적인 증상으로 나타납니다.

질병의 발달의 경우에, 피부 색깔은 변화한다, 황색을 띠는 회색 빛 줄무늬는 나타난다. 머리카락의 부스러기가 부서지기 쉽고 건조 해지며 네일 플레이트가 위축 될 수 있습니다. 아이의 목소리가 낮아지고, 쉰 목소리로 보입니다. 종종 아기의 입술 주위에 청색증이 있으며, 호흡 리듬이 방해받습니다.

발달 지연이 현저 해지고 빵 부스러기가 주어진 연령에 필요한 기술을 습득하지 못하고 무관심이 나타나면 아기는 그 주위의 세계에 관심을 보이지 않습니다. 아이가 나이가 들면할수록, 지적 및 정신 발달의 지연의 징후가 더 두드러집니다.

이 아이들은 체온을 낮추고 냉증을 느끼기 쉽고 팔다리는 종종 춥습니다. 소년들은 나중에 젖니가 새며 봄에 오랫동안 닫히지 않습니다. 갑상선 기능 저하증 어린이에게는 드문 맥박감과 감압, 심장 크기 증가가 있습니다.

질병의 진단

신생아 검진

그것은 중요합니다! 출생 후 아기에게 병이 나지 않을 수 있으며, 임상 증상이 점진적으로 진행되어 돌이킬 수없는 발육 장애를 유발할 수 있습니다. 따라서 진단 시간은 질병의 치료 및 예후의 효율성에 매우 중요합니다.

병원에있는 동안 위험한 질병을 즉시인지하기 위해 모든 신생아에게 유전병 검사를하는 특별 검사를 실시합니다. 이것은 선천적 인 갑상선 기능 저하증을 포함한 유전 질환을 진단하기 위해 아기의 발 뒤꿈치에서부터 여과지 위로 5 방울의 혈액을 채취하는 절대적으로 무료 절차입니다.

갑상선 기능 저하증에 대한 마른 혈액 방울을 연구하는 동안 갑상선 자극 호르몬 뇌하수체 선 (TSH)의 수준이 결정되어 갑상선 호르몬의 감소와 함께 보상을 증가시킵니다. 이 질환에 대한 양성 검진 결과는 호르몬 대체 요법을 처방하기위한 근거가 될 수 있습니다.

신체 검사

신생아기에 질병의 징후가인지되지 않는 경우, 아기는 질병의 전형적인 징후를 보이게됩니다. 빵 부스러기의 외관이 변하고 있으며, 주의력은 냉담함, 발달 지연, 저혈압, 어린이의 체온 저하로 이어집니다.

실험실 테스트

질병의 형태를 명확히하고 필요한 치료법을 결정하기 위해 어린이의 호르몬 수준을 연구하는 것이 좋습니다. 혈장 내 TSH와 T4 (티록신)의 가장 유익한 반복 변화.

기악 방법

이 방법은 아기가이 질병의 생생한 임상상을 개발할 때 유익한 정보가됩니다. X 선 회절의 도움으로 지연 골화를 발견 할 수 있습니다. ECG는 심박수가 느려지는 징후를 보이며 전압이 감소합니다.

질병 치료

대체 요법의 임명은 진단 후 즉시 시행됩니다. 치료 효과는 최대 일 때 아기의 생애를 8-9 일 일찍 치료할 수 있습니다. 이 질환은 레보티록신 (levothyroxine)을 사용한 호르몬 요법의 절대적인 적응증입니다.

이 질병의 치료는 혈액의 호르몬 수준 (TSH, T4)의 조절하에 이루어지며 정기적 인 실험실 검사입니다. 아마도 증상 치료의 약속, hypothyroidism의 복잡한 치료에 비타민 - 미네랄 약물.

예후 및 예방

질병의 진행 과정은시기 적절성과 치료의 질에 달려 있습니다. 보충 요법이 ​​정해진시기에 처방되는 경우, 아동은 연령 기준에 따라 발전합니다. 보통 아이들은 호르몬 약을 먹어야합니다.

처방 치료에 지연이있는 경우 (특히 갭이 3-6 개월 인 경우), 정신 지체, 골격 손상 및 신진 대사 감퇴를 포함하여 돌이킬 수없는 지적 손상이 발병합니다.

이 질병의 예방은 임신 한 여성의 갑상선 질환의 적시 치료, 임신 기간 동안의 음식물 섭취로 인한 적절한 요오드 섭취 및 신생아 선별 검사입니다.

결론

선천적 인 갑상선 기능 저하증은 유년기의 흔한 내분비 질환 중 하나입니다. 이 질병은 빵 부스러기의 건강에 심각한 문제를 가져올 수 있으며 돌이킬 수없는 결과를 초래합니다. 동시에, 질병의 적시 탐지 및 치료는 아동의 정상적인 발달 및 질병의 최소 발현을 보장합니다.

아기의 건강 상태가 미래에 달라 지므로 부모가 조기 진단의 중요성과 질병의 적절한 치료를 이해하고 신생아 선별 검사를 포기하지 않는 것이 중요합니다.

선천성 갑상선 기능 저하증

선천성 갑상선 기능 저하증

선천적 인 갑상선 기능 저하증은 출생시 갑상선 호르몬 결핍이나 열대 장기 면역에 의해 발생하는 임상 적 및 실험적 증상의 복합체입니다.

증상으로는 심리학 적 발달 지연, 점액종, 피부와 그 부속기의 영양 장애, 심장의 우울증, 기초 대사의 감소 등이 있습니다.

진단은 특징적인 클리닉, X 선 진단 데이터, 갑상선 초음파, ECG, 혈장 내 갑상선 자극 호르몬 및 티록신 측정을 포함한 실험실 테스트를 기반으로합니다. 치료는 갑상선 호르몬의 인공 유사체를 이용한 평생 대체 치료를 포함합니다.

선천성 갑상선 기능 항진증은 갑상선 부전증의 임상 양상으로 특징 지어진 다공성 질환입니다. 소아과에서 가장 흔한 내분비 병리학입니다.

대부분의 경우, 갑상선에서 직접적으로 변화하는 배경에서 질병이 발생하며, 시상 하부 뇌하수체 시스템의 병리학이나 열대 장기의 수용체 장치의 결함 구조의 결과는 흔하지 않습니다. 90 %의 경우에 산발적입니다.

발생률은 유럽과 미국의 신생아가 1 : 3.7-4000으로 일본의 경우 1 : 6-7000입니다. 여성의 성별은 남성보다 2-2.5 배 높습니다. 선천성 갑상선 기능 저하증에 대한 첫 번째 선별 검사는 1973 년 Canadians J. Dussault, S. Laberge에 의해 수행되었습니다.

현재 신생아 선별 검사는 가능한 한 빨리 진단하고, 필요한 경우시기 적절한 치료를하기 위해 실시됩니다.

선천성 갑상선 기능 저하증의 원인

80-90 %의 사례에서 선천성 갑상선 기능 저하증이 발생합니다. 원인 - 갑상선의 이상 증후군, 가장 흔하게는 retrosternal 또는 혀밑 공간에서의 dystopia, 덜 자주 - 저 발육증, athyreosis.

위험 요소에는 어머니의자가 면역 및 전염병, 약물의 독성 영향, 화학 물질, 방사선 피폭, 임신 중 요오드 결핍 등이 포함될 수 있습니다. 글 랜드의 기형의 약 2 %는 유전 형이다. 그들의 주요 원인은 TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8 유전자의 돌연변이입니다.

원칙적으로, 유전 조건화 된 형태는 다른 발달 이상과 동반됩니다 : 선천적 인 심장 결함, 구개름 등.

선천성 갑상선 기능 저하증 어린이의 5 %에서 10 %가 갑상선 호르몬 자체의 합성, 배설 또는 상호 작용에 장애가 있습니다. 전송은 보통 상 염색체 열성 방식으로 발생합니다. 가장 흔한 옵션은 요오드 및 갑상선 호르몬 (빈도 : 1 : 40,000), Pendred syndrome (1 : 50,000) 조직의 결함입니다. 다른 형태는 매우 드뭅니다.

선천성 갑상선 기능 저하증의 약 5 %는 중추 성 (2 차 또는 3 차) 형태입니다. 가장 흔한 변이는 TSH를 포함하여 뇌척수 내피 호르몬 결핍이 합병 된 것입니다.

고립 된 결핍은 드물다.

시상 하부 뇌하수체 시스템 손상의 원인 - 뇌 발달, 낭종, 악성 및 양성 종양, 신생아 출생 부상, 출산 중 질식, 뇌하수체의 드물게 발생증.

갑상선 기능 항진증의 임상 증상의 발병 원인은 유전자 변이로 인한 표적 기관의 수용체 구조의 이상 일 수 있습니다.

트로픽 조직의 수용체와 충분한 양의 호르몬의 상호 작용 불가능 성은 소위 "저항 증후군"의 발달을 야기한다. 일반적으로 이것은 상 염색체 우성 유형에 의해 전파되는 유전 적 병리학입니다.

그녀와 함께, 혈장 내 TSH 수준은 정상이며, T3와 T4는 정상 범위 이내이거나 적당히 증가합니다.

선천성 갑상선 기능 항진증은 장애의 국소화, 증상의 심각성 및 티록신 수준, 치료 중 보상 및 질병의 지속 기간에 근거한 몇 가지 분류를 가지고 있습니다. 이 질환의 기원에 따르면, 다음과 같은 형태의 갑상선 기능 저하증이 있습니다.

1. 1 차 또는 갑상선. 병리학 적 변화는 갑상선 조직에서 직접 발생합니다.
2. 2 차. adenohypophysis의 장애는 갑상선 자극 호르몬 (TSH)의 합성에 결핍이 있습니다.
3. 고등학생. 시상 하부 호르몬 중 하나 인 thyroliberin의 결핍으로 인해 갑상선 기능 부전증이 발생합니다. 보조 양식과 함께 중앙 갑상선 기능 저하증을 말합니다.
4. 주변 장치. 호르몬의 효과가 부족한 것은 트로픽 조직에서 수용체가 결손되거나 결핍되거나 티록신 (T4)이 트리 요오드 타이로 닌 (T3)으로 변환되기 때문입니다.

혈장 내 임상 증상의 중증도 및 T4의 정도에 따라 갑상선 기능 항진증은 잠재 성, 현저하고 복잡 할 수 있습니다. 잠복 성 또는 무증상의 갑상선 기능 저하증은 TSH 증가의 배경에 대해 정상 T4 수준을 특징으로합니다. 임상 발현은 발생하지 않거나 특이하고 미묘하지 않습니다.

매니 폴드 형태가 TSH 수준이 높은 T4를 배경으로 약간 줄어들 때. hypothyroidism의 고전적인 임상 사진이 나타납니다. 복잡한 갑상선 기능 항진증은 높은 수준의 TSH, 즉 날카로운 T4 결핍으로 발생합니다.

심각한 갑상선 기능 저하증 이외에도 심장 마비, 다발성 경화증, 크레타니즘, 혼수 상태 및 드물게 뇌하수체 선종과 같은 다른 기관 및 체계의 질환이 있습니다.

치료 효과에 따라 선천성 갑상선 기능 저하증이 격리됩니다.

• 보상 - 치료의 배경에 대해 갑상선 기능 저하증의 현상이 사라지고 TSH, T3, T4의 혈장 농도가 정상 범위 내에있다.
• decompensated - 심지어 적절한 치료와 함께, hypothyroidism의 임상 및 실험실 증상이 있습니다.

선천성 갑상선 기능 저하증의 기간 동안 :

• 일시적 -이 질병은 아이의 TSH에 대한 어머니의 항체 노출의 배경에서 발생합니다. 기간 - 7 일에서 1 개월.
• 영구 - 평생 대체 요법이 필요합니다.

장애의 형태와 중증도에 따라 일차 선천성 갑상선 기능 저하증의 첫 징후가 다른 연령대에서 나타날 수 있습니다. 예리한 hypoplasia 또는 선의 aplasia는 아이의 생활의 처음 7 일에서 명시한다. Dystopia 또는 경미한 저형성증은 2 세에서 6 세 사이의 임상 양상을 일으킬 수 있습니다.

선천성 갑상선 기능 저하증을 암시하는 주요 징후 : 출생시 4kg 이상의 어린이의 체중; 임기 만료 또는 사후 (40 주 이상) 임신 미숙; 재령의 배출 지연; 신생아의 연장 된 황달; 소화 불량 증상; 느린 체중 증가; 무관심; 거시 경제; 자만심과 변비; 근육 약화; hyporeflexia; 청색증 및 수면 중 무호흡 증상이 나타난다. 아이의 피부가 차갑고 팔다리와 생식기가 부어 오릅니다. 종종 폰탄의 증가, 두개골 뼈 이음의 불유합, 고관절의 이형성이 있습니다. 모유 수유는 갑상선 기능 항진증의 임상 양상의 심각성을 감소시킬 수 있습니다.

원발성 선천성 갑상선 기능 저하증이 단계적으로 진행됩니다. 3 개월에서 6 개월 사이에 유명한 클리닉이 관찰됩니다. 점액종이 있습니다. 피부는 압축되고, icteric grey, dry입니다. 땀이 크게 감소했습니다. 네일 플레이트의 위축과 머리카락이 생깁니다.

아이의 목소리는 낮고 쉰 목소리로 거칠다. 정신 운동과 신체 발달에 지체가 있고, 치아가 분출되고 지연으로 대체됩니다. 더 발전하면 정신 지체가 있습니다.

이것은 어휘의 부족과 지능 저하로 나타나며, 이는 과식증까지 진행되기 쉽습니다.

중부 표준 선천성 갑상선 기능 저하증은 희미한 임상 양상을 보입니다. 종종 얼굴 두개골의 이상 ( "입술 구석", "구개름")과 다른 뇌하수체 호르몬 (신체 성, 황체 형성 및 난포 자극)이 특징적인 증상과 함께 발생합니다.

선천성 갑상선 기능 저하증 진단

선천적 인 갑상선 기능 저하증의 진단은 anamnestic data의 수집, 소아과 의사 또는 신생아 학자에 의한 어린이의 객관적인 검사, 도구 연구, 일반 및 특정 실험실 검사를 포함합니다.

병력, 임신 중의 모성 질환, 영양 실조, 출산 중 산과 적 혜택의 사용 등과 같은 요인이 역사를 통해 밝혀 질 수 있습니다.

아동의 신체 검사는 심박수, 혈압, 중등도 저체온증, hyporeflexia 및 발달 지연의 감소를 나타냅니다.

말단의 방사선 사진에서, 골화 형성 핵 형성의 지연과 위반, 그 비대칭 및 특정 사인 선 골단성 발작이 결정됩니다. 심전도 - 부비동 서맥, 치아의 진폭 감소, QRS 복합체의 확장. 갑상선 초음파를 통해 dystopia, hypoplasia 또는이 장기가없는 것을 확인할 수 있습니다.

KLA에서 - normochromic 빈혈. 혈액 생화학 분석에서 지단백질과 콜레스테롤의 증가가 감지됩니다. 갑상선 기능 항진증의 중심 기원이 의심되면 뇌하수체의 CT와 MRI 스캔이 수행됩니다.

특정 실험실 검사 - 혈장에서 T4와 TSH 수준을 측정합니다. 이 검사는 신생아 선별 검사로 사용됩니다. 갑상선 기능 항진증의 형태에 따라 혈액에서 이들 호르몬의 농도가 증가하거나 감소 할 수 있습니다.

분자 유전 연구는 유전자 돌연변이를 확인하는 데 거의 사용되지 않습니다.

선천성 갑상선 기능 저하증 치료

선천적 인 갑상선 기능 항진증의 치료는 진단 시점부터 즉시 시작되어 평생 지속됩니다. 선택 약물은 L-thyroxin입니다. 이 도구는 갑상선 호르몬의 합성 유도체이며 대체 요법으로 사용됩니다.

투약량은 개별적으로 선택됩니다. 필요한 경우 모유와 혼합 할 수 있습니다. 치료의 효과는 혈액 내 TSH와 T4의 수치, 갑상선 기능 항진증의 증상의 소실로 평가됩니다.

필요한 경우 추가로 종합 비타민제, 증상 약을 처방하십시오.

선천성 갑상선 기능 저하증에 대한 예후는 치료의 적절성과 적시성에 달려 있습니다. 조기 진단과시기 적절한 치료로 TSH와 T4 수준의 정상화 - 정신 물리학 적 발달에 대한 예후가 유리합니다.

생후 3-6 개월 사이에 치료가 이루어지지 않을 경우 적절한 치료 전략을 사용하더라도 예후가 의심 스럽습니다. 마약 복용량을 적절하게 선택하면 심리학 적 발달의 속도는 생리적 규범에 도달하지만 지능의 지체가 남습니다.

예방은 태아의 산전 보호, 임신을 계획 할 때의 유전 상담, 합리적인 식사 및 아이를 낳을 때 적절한 요오드 섭취로 구성됩니다.

선천성 갑상선 기능 저하증

선천성 갑상선 기능 항진증 (HG)은 갑상선 질환으로 신생아 4000-5000 명당 1 건의 빈도로 발생합니다. 소녀의 경우,이 질병은 소년보다 2-2.5 배 더 자주 발견됩니다.

이 질병의 기본은 갑상선에 의해 생성되는 갑상선 호르몬이 완전하거나 부분적으로 부족하여 모든 장기와 시스템의 발달을 지연시킵니다. 우선, 중추 신경계는 갑상선 호르몬의 결핍으로 고통 받고 있습니다.

치료가 시작된 나이와 미래의 지적 발달 지수 사이에는 직접적인 연관성이있다. 대체 요법이 어린이의 첫 달에 시작된 경우에만 유리한 (적절한) 정신 발달이 기대 될 수 있습니다.

시기 적절한 진단과 그러므로, 치료를 시작하는 시간은 모든 신생아의 초기 (삶의 첫 번째 날) 검사에서만 이루어질 수 있습니다.

선천성 갑상선 기능 저하증에 대한 대량 선별 (screening)은 1971 년 캐나다에서 처음 수행되었습니다. 오늘날 대부분의 선진국에서 흔히 볼 수있는 검사 방법입니다. 러시아에서는 지난 12 년 동안 유사한 선별 검사가 실시되었습니다.

VH에 대한 신생아 선별 검사의 기본 원칙은 다음과 같습니다. 갑상선 호르몬 (T4, T3)의 낮은 수준과 함께 선천성 저하증의 모든 실시 예는, 기본 갑상선 전형적인 갑상선 자극 호르몬의 수준 (TSH)을 증가.

그러나이 질환이 가장 흔한 질병의 변종 (모든 경우의 90 %까지)이기 때문에 대부분의 국가에서 TSH의 정의는 검사의 핵심입니다. 미국과 캐나다에서는 선별이 T4의 정의를 기반으로합니다.

두 매개 변수의 정의는 최적 일 수 있지만 이는 조사 비용을 상당히 증가시킵니다.

선천성 갑상선 기능 항진증의 선별 검사의 주요 목적은 혈액 내 TSH 수치가 증가한 모든 신생아를 조기 발견하는 것입니다. 비정상적으로 높은 TSH를 가진 모든 신생아는 질병의 최종 진단 및 대체 요법의 즉시 시작 (삶의 처음 3 주 동안 최적으로)에 대한 심층적 인 검사가 필요합니다.

(출생 후 7-14일에서 미숙아) 4~5일 출생 후 모든 신생아 (보통 발 뒤꿈치에서) 피를 받아 6-8 방울은 특별한 다공성, 흡수성 종이에 배치. 건조 얻어진 혈액 샘플 판정 TTG를 수행하는 전문 기관에 송신된다.

TSH의 농도는 측정 방법에 달려 있습니다. TSH의 한계 수준은 변동될 수 있으며 선택한 결정 방법에 따라 각 실험실별로 따로 설정됩니다.

대부분의 실험실에서는 임계 값이 TSH - 20 mU / l 인 "Delphia"진단 키트를 사용합니다. 따라서 TSH의 모든 샘플은 20mU / L까지 표준의 변형입니다.

20를 mU / L 상기 TSH 농도 모든 샘플을 다시 체크한다 (50)를 mU / l 상기 TSH 농도 의심 허용 저하증 및 TSH 수준 높은 확률로 이상이 100μ / L이 질병의 존재를 나타낸다.

따라서 TSH 수치가 20 mU / l를 초과하는 모든 신생아에서 진단을 명확하게해야 할 긴급한 필요성이 있습니다. 이것은 반복적 인 혈액 수집과 TSH 수치 및 St.의 결정으로 가능합니다. 혈청 내 T4.

할당 교체 레보 티록신 요법 (eutiroks, L-티록신, 티로신-4, A-tirok, L-티록신 아크레, L-티록신 - Pharmak)을 (결과를 기다리지 않고) 즉시을 50㎛ / l 상기 TSH 수준 혈액 아이들 복용 후. 정상적인 결과를받은 후 치료를 취소 할 수 있습니다. T4 및 TSH.

20-50 IU / L의 TSH 수치를 가진 어린이 치료를 처방하는 문제는 혈액을 다시 기증하고 TSH 수치와 St.의 지표를 얻은 후에 결정됩니다. T4.

즉시 할당 치료하지 어린이, 당신은 (나중에 달 후, 일주일 후) TSH, T4의 결정과 심사를 다시해야하며, TSH 레벨이 증가하는 경우, 당신은 아이의 더주의 깊은 관찰과 갑상선 준비와 대체 요법을 할당해야합니다.

선천성 갑상선 기능 저하증의 병인학

선천성 갑상선 기능 저하증 - 질병의 원인 그룹에 매우 이질적인는 시상 하부 - 뇌하수체, 갑상선이나 자궁의 해부학 적 손상의 morphofunctional 미숙 발생했습니다.

근년에 분자 유전 분석 방법의 개발과 관련하여 선천성 갑상선 기능 저하증의 원인에 대한 견해가 여러면에서 변했습니다. 압도적 인 경우 (85-90 %)에서 선천성 갑상선 기능 저하증이 발생합니다. 원발성 갑상선 기능 저하증의 약 85 %가 산발성이고 15 %가 유전성입니다.

대부분의 산발성 경우는 갑상선 발육 장애에 기인하며, 갑상선 호르몬 결핍증은 완전 결석 (갑상선 기능 저하증) 또는 갑상선 저하증보다 흔합니다.

24-36%에, 이소성 갑상선 조직 - - 다양한 저자에 따르면, 경우에 22~42%는 35~42%에서 갑상선의 무형성을 발생하는 갑상선의 형성 부전이있다.

아마도 유전 적 요인과 환경 적 요인 모두 갑상선 발육 장애의 원인이 될 수 있지만 분자 적 기초는 지금까지 연구 된 바가 없다.

현재까지, 분화 및 탭 갑상선에 관련된 세 가지 확인 된 전사 인자 - PAX-8 (쌍 도메인 호 메오)는 TTF-1 및 TTF-2 (갑상선 전사는 요인 1, 2).

쥐에 대한 실험에서 갑상선의 무력화, 심한 폐 결손 및 뇌의 앞부분에서 TTF-1의 역할이 나타났습니다. TTF-1 유전자는 14q13 영역에 국한되어있다.

TTF-2는 정상 갑상선 형태 형성에 필요합니다. TTF-2가 갑상선의 이동 및 경구개의 과도 성장에 참여하는 것이 실험적으로 증명되었습니다. 또한, TTF-2는 갑상선 및 PAX-8에서 thyroglobulin과 thyroid peroxidase의 발현을 조절합니다.

VH의 대부분의 가족 사례는 T4 합성 또는 표적 기관과의 결합을 위반하는 선천적 인 "벌레"이며,이 질환의 변종은 선천적 인 갑상선종으로 가장 흔하게 나타납니다.

현재까지 갑상선에서 선천적 인 호르몬 질환으로는 갑상선 자극 호르몬 감수성 저하, 요오드화 농축 능력이 부족하다. 요오드 조직의 침해 (과산화 효소 결함 또는 H2O2를 생성하는 시스템으로 인한 것); 탈 요오드 분해 요오드 티로신의 침해; 티로 글로불린의 합성 또는 수송에 대한 위반.

갑상선 과산화 효소 및 thyreoglobulin 유전자의 돌연변이가 설명됩니다.

갑상선 퍼 옥시다아제의 활성이 결여되면 갑상선 세포에 의한 요오드화 물의 포획이 감소하고 요오드화 물의 조직 과정이 붕괴되어 갑상선 호르몬 합성의 감소로 이어진다.

출생시 TPO의 효소 적 결함을 가진 신생아는 TSH가 매우 높고 T4가 매우 낮습니다. 장래에 갑상선종이 형성됩니다.

훨씬 적은 빈도 (경우의 5 ~ 10 %)로 선천성 갑상선 기능 저하증이 발생하며, TSH 합성 또는 hypopituitarism의 분리 된 결핍으로 나타난다.

돌연변이 원인 성장 호르몬, 프로락틴 및 갑상선 자극 호르몬 결핍 결합되며, 뇌하수체 특정 전사 인자 1 - 경우에 따라, 결함의 원인은 차 저하증 핏-1 유전자가된다.

TSH, STH 및 프로락틴뿐만 아니라 생식선 자극 호르몬의 결핍을 유발하는 전사 인자 인 Prop-1 유전자 결함의 역할이 연구되고있다.

선천성 단절 TSH 결핍은 TSH 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 매우 드문 상 염색체 열성 장애입니다. 선천성 갑상선 기능 저하증의 원인에 대한 가장 일반적인 분류입니다.

• 갑상선 이상증 : 무증상 (athyreosis); hypogenesis (hypoplasia); 디스토피아.
• 갑상선에서 호르몬 생성의 장애 : TSH 수용체 결핍 (결함); 요오드화물 수송 결함; 결함 퍼 옥시다아제 시스템; 티로 글로불린의 결함 합성 또는 수송; deiodinase iodotyrosines의 위반.

• 판시법 기타.
• 고립 된 TSH 합성 결핍.

갑상선 호르몬에 대한 내성. 일과성 갑상선 기능 저하증

• 약물 갑상선 기능 저하증 (어머니는 항 갑상선제 치료를 받는다).
• TSH 수용체를 차단하는 모체 항체에 의해 유발 된 갑상선 기능 저하증.
• 산전 또는 산후 기간에 요오드가 미치는 영향.

선천성 갑상선 기능 저하증 진단

선천성 갑상선 기능 저하증에 대한 선별의 시대 전에 혈청 진단 HS 호르몬의 임상 진료 방사 면역 측정에 널리 도입 대체 요법의 다소 늦게 시작을 설명하고 임상 및 의료 기록에 근거했다.

신생아의 선천적 인 갑상선 기능 저하증에 대한 임상 적 진단은 생후 첫 달에 진단을 내리는 것이 매우 중요하며, 10-15 %의 경우에서만 관찰됩니다.

초기 출생 후의 질병의 가장 흔한 징후는 다음과 같습니다. 임신 연기 (40 주 이상); 고 출생 체중 (3500 g 이상); 부은 얼굴, 입술, 눈꺼풀, 넓은 "평평한"혀가있는 반구형 입; 쇄골 상부 뼈에서 치밀한 "패드"형태의 국부적 인 부종, 손등의 뒷부분, 발; 만삭아 임신 초기의 미성숙 징후; 울고 울 때 소리가 작고 거칠다. 메 코니 움의 늦은 배출; 탯줄의 늦은 배출, 배꼽 상처의 가난한 상피; 연장 된 황달.

나중에 3-4 개월에 치료가 시작되지 않으면 다른 임상 증상이 나타납니다 : 식욕 감소, 삼키기 어려움, 체중 증가 악화; 헛배 부름, 변비; 건조, 창백, 피부 껍질 벗기기; 저체온증 (차가운 손, 발); 취성, 건조하고 둔한 머리카락; 근력 저하.

나중에 5-6 개월이 지나면 심적 운동과 아이의 신체 발달이 지연되고, 나중에 젖니가 남습니다.

갑상선 기능 저하증 어린이의 신체 비율은 연골 운동 장애에 가깝고 안면 골격의 발달은 뒤쳐져 있습니다 (넓은 가라 앉은 코, 하이퍼 테러리즘, 늦은 문맥 폐쇄). 젖니가 남았고, 나중에 치아가 바뀌 었습니다.

Cardiomegaly, 심장 색조의 청력 상실, 혈압 감소, 맥박 감소, 서맥이주의를 끈다 (처음 개월 동안 맥박이 정상 일 수 있음).

선천적 인 갑상선 기능 저하증을 가진 어린이는 낮고 거친 목소리가 특징이며, 종종 비음 삼각의 청색증과 발진 증 호흡을합니다.

선천성 갑상선 기능 저하증의 임상 적 징후를 요약하면, 우리는 VG (조기 발견)의 초기 임상 검진에 도움이되는 Apgar 척도를 제시합니다.

그러나 선천적 인 갑상선 기능 항진증 만 검사하면 질병의 포괄적 인 임상상이 나타날 때까지 진단을 내릴 수 있으므로 질병의 심각한 결과를 피할 수 있습니다. 주요 원인은 어린이의 정신적 육체 발달을 지연시킵니다. 경제적으로, 선고 비용과 늦게 진단 된 경우에 장애 아동을 치료하는 비용은 1 : 4입니다.

Levothyroxine 나트륨 대체 요법

삶의 첫 해에 SH를 가진 아이들의 관찰은 내분비 학자, 소아과 의사, 신경 병리학 자에 의해 수행되어야한다.

대조군 혈액 샘플은 대체 요법 시작 2 주 후 및 1.5 개월 후에 채취합니다. levothyroxine sodium의 과다 복용 가능성을 항상 염두에 두어야합니다. 레보 티록신 나트륨의 용량은 임상 및 실험실 데이터를 고려하여 개별적으로 조정됩니다.

삶의 첫 해를 보냈을 때, T4의 수준에 주로 초점을 맞추어야합니다. 왜냐하면 생후 첫 달 동안 피드백 원칙에 따라 TSH 분비의 조절이 방해받을 가능성이 있기 때문입니다. TSH만으로는 불필요하게 많은 양의 레보티록신 나트륨이 투여 될 수 있습니다.

비교적 높은 수준의 TSH와 총 T4 또는 St.의 정상 수준의 경우 레보 티록신 나트륨의 T4 용량이 적절하다고 간주 될 수 있습니다.

TSH 농도의 농도를 더 정확하게 측정하는 경우 T4는 생후 첫 해에 2-3 개월마다, 1 년 후에 3-4 개월마다 실시해야합니다.

따라서 의심되는 경우뿐만 아니라 진단을 확정 한 직후에 levothyroxine sodium (eutirox, L-thyroxin, thyro-4, L-thyrox, L-thyroxine-Acry, L-thyroxine-Farmac)으로 대체 요법을 시작해야한다. 대부분의 국가에서 치료는 삶의 첫 달보다 늦지 않게 시작됩니다. 예를 들어 독일에서 2 주째 평균적으로 치료가 시작됩니다. 11 ~ 15 일 영국에서 치료는 8 ~ 9 일째되는 날입니다.

선천성 갑상선 기능 저하증 치료를위한 일차 약물은 레보티록신 나트륨입니다. 이 약물은 태블릿 당 25, 50 및 100 mg의 다양한 용량으로 생산 될 수 있습니다. 약물의 복용량이 다르면 반드시 부모에게주의를 기울여야하며 정제의 일부분뿐만 아니라 레보 티록신의 용량을 마이크로 그램 단위로 표시해야합니다.

Levothyroxine은 인간의 천연 호르몬 인 thyroxin과 완전히 동일하며 다른 합성 약물보다 유리한 점이 있습니다.

또한 levothyroxine (eutirox, L-thyroxine, thyro-4, L-thyrox, L-thyroxine-Acre, L-thyroxine-Farmak)을 복용하면 혈중에서이 약물의 "저장소"가 생성되며, 이는 필요에 따라 thyroxine 이것을 t3으로 바꾼다. 따라서 혈액에서 트리 요오드 티로 닌의 높은 수준을 피할 수 있습니다.

매일 복용량은 아침 식사 30 분전 아침에 적은 양의 액체로 주어져야합니다. 어린 아이들은 아침 먹이 동안 분쇄 된 형태로 약물을 처방해야합니다.

levothyroxine의 초기 용량은 12.5-25-50 μg / day 또는 10-15 μg / kg / day입니다. 또한, 갑상선 호르몬에 대한 어린이의 필요성은 신체의 표면과 관련이 있습니다. 레보 티록신은 신생아에게 150-200μg / m2의 체 표면을 권장하고 1 년 이상 어린이에게는 100-150μg / m2를 권장합니다.

그러나 임상 증상을 고려할 때 갑상선 기능 저하증 환아의 치료 적정성에 대한 가장 확실한 지표는 혈청 TSH 수치가 정상 생후 1 년 이내 인 티록신 수준임을 기억해야합니다.

대체 요법 시작 후 3 ~ 4 주 안에 TSH의 수준 인 치료 시작 1-2 주 후에 T4의 수준이 보통 정상화된다는 사실을 염두에 두어야합니다.

장기간 치료하면, 레보 티록신 나트륨의 적정 투여 량의 지표는 성장 동력, 아동의 전반적인 발달, 골격 분화의 지표가됩니다.

V. A. Peterkova, 교수, 의과학 박사
O. B. Bezlepkina, 의학 과학 후보
GU ENTs RAMS, 모스크바

선천성 갑상선 기능 저하증의 증상 및 치료

선천성 갑상선 기능 항진증은 갑상선 호르몬 결핍이 특징 인 질병의 그룹입니다. 이러한 물질의 결핍은 전체 유기체의 발달을 지연시키고, 무엇보다도 신경계를 지연시킵니다.

전문가들은 질병의 치료가 시작된 나이와 지능의 정도 사이에 관계가 있음을 발견했습니다. 호의적 인 예측은 치료가 아기의 생후 첫 주에 이루어질 때만 가능합니다.

선천성 갑상선 호르몬 결핍은 4 천명 중 1 명에서 발생하며, 여아에서는 더 자주 발생합니다.

어린이 갑상선의 역할

갑상선은 가장 중요한 내분비 기관 중 하나입니다. 그것은 신체의 많은 과정을 통제하고 수행합니다 :

• 신진 대사 조절 및 체온 유지;
• 지방, 탄수화물 및 단백질의 신진 대사에 참여;
• 가장 중요한 미량 원소 인 칼슘의 요구 수준에서의 지원;
• 지능의 형성.

어린이의 갑상선 기능의 적절한 작동은 성장과 완전한 발달을 돕습니다. 이 신체의 가장 중요한 역할은 아이의 골격과 중추 신경계를 형성하는 것입니다. 이 모든 것은 갑상선에 의해 생성 된 호르몬의 영향으로 발생합니다.

여기에는 트리 요오드 티로 닌 (T3)과 티록신 (T4)이 포함됩니다. 선천적 인 신체 기능 장애로 분비되는 갑상선 호르몬의 양은 어린이의 몸에는 충분하지 않습니다. 선천성 갑상선 기능 저하증은 육체적 및 정신적 발달을 억제합니다.

질병의 원인

선천성 갑상선 호르몬 결핍의 형성은 여러 가지 이유로 발생하지만, 가장 흔한 것은 다음과 같습니다.

1. 유전과 유전 적 돌연변이. 4 분의 1의 경우,이 질병은 티록신 합성 결함의 유전의 결과로 발생합니다. 모체에서 순환하고 태아에서이 기관의 발달을 막는 항체는 또한 선천성 갑상선 기능 저하의 영향을 줄 수 있습니다.
2. 글 랜드의 조직이 요오드로 감수성이 감소하고 호르몬 생성에 필요한 물질 공급이 원활하지 않아 호르몬 합성이 방해받습니다
3. 시상 하부 또는 뇌하수체 기능 장애. 이러한 두뇌 영역의 패배로 심한 내분비 질환이 생깁니다.
4. 임신 중에 의약품 사용. 특히 갑상선 질환이있는 여성이 부적절한 복용량의 항 갑상선제를 복용하는 경우 태아에게 위험합니다.

아기의 갑상선 기능 저하증의 증상

선천성 갑상선 기능 항진증의 첫 달에 많은 어린이들이 나타나지 않습니다. 나중에 만 소아과 의사와 부모는 어린이 발달 과정에 약간의 불규칙성을 느낍니다. 일부 신생아 만 갑상선 기능 항진증이 있습니다.

• 큰 무게 (4000 g에서);
• 열린 입;
• 얼굴에 붓기;
• 쇄골 상부 궤양 대신에 붓기;
• 낮은 목소리;
• 황달 치료가 어렵다.
• 파란색 nasolabial 삼각형.

3 개월 후,이 병의 증상은 다음과 같이 나타납니다.

• 식욕의 부족;
• 피부에 필링;
• 지속적인 변비;
• 저체온증;
• 부서지기 쉬운 머리카락.

미래에 선천적 인 갑상선 기능 저하증은 치아의 지각력을 포함하여 성장과 발달이 어려워지는 징후가 있습니다.

결과적으로 적절한 치료가 이루어지지 않으면 저혈압, 근육 약화, bradicradia, 심장 기능 장애, 삼키는 데 대한 문제, 오한, 혼수 상태가 있습니다.

아이들에게는 일어나는 모든 일에 무관심한 것이 있습니다. 어린 도마뱀은 음절을 발음하지 않으며, 독립적 인 게임을 할 수 없습니다. 그러한 어린이들은 접촉하지 않고 종종 바이러스 감염으로 고통 받고 빈혈로 고통받으며 전문 의약품으로 치료하기 어렵습니다.

청소년기에는 선천적 인 갑상선 기능 저하증이 정신 장애, 청력 감소, 비만, 학습 의욕 상실, 저조한 성장으로 나타납니다. 또한 사춘기가 지연됩니다.

신생아의 질병을 진단하기는 쉽지 않습니다. 그래서 출산 병원에 강제 검진이 도입되었습니다.

갑상선의 이상을시기 적절하게 감지하면 얼굴의 특징적 변화, 말더듬이, 청력 상실, 이차적 인 성적 특성의 저 발전, 내부 장기의 크기 감소, 피부의 조잡함, 영구적 인 부종, 낮은 지능 등의 돌이킬 수없는 병리학을 예방할 수 있습니다.

아이의 갑상선 호르몬 수치는 출생 후 4 일째 검사됩니다. 이 목적을 위해 혈액이 수집되어 특수 실험실로 보내지는데, 거기에서 thyrotropin, triiodothyronine 및 thyroxine이 결정됩니다.

선천적 인 갑상선 기능 항진증은 갑상선 호르몬의 유의 한 감소와 갑상선 호르몬의 증가를 특징으로합니다.

선천성 갑상선 기능 저하증 치료

갑상선 호르몬 수치를 정상화하는시기 적절한 조치는 아기의 발달이 지연되는 심각한 결과를 예방합니다. 병리학이 발견 된 직후 치료를 처방해야합니다.

치료의 기본은 levothyroxine sodium을 함유 한 대체 약물의 사용입니다. 이 물질을 함유 한 의약품은 단백 동화 작용을 나타내어 어린이의 신체가 올바르게 발달되도록합니다.

약물 사용 2 주 후에 신생아 상태의 개선이 관찰됩니다.

적절하게 선택된 치료 요법에 대한 기준은 갑상선 자극 호르몬 (thyroxin)의 정상화입니다. 또한 어린이의 성장과 신경계의 발달이 고려됩니다. 갑상선 기능 항진증의 증상이 완전히 사라짐으로써 치료의 효과가 나타납니다.

선천적 인 갑상선 기능 항진증은 종종 thyroxine을 사용한 호르몬 제제의 평생 섭취를 필요로합니다. 특히 질병이 진행되는 경우 복용량을 정확하게 계산하는 것이 매우 중요합니다. levothyroxine을 복용하는 환자 중 일부는 철회로 기본 갑상선 기능 저하증이 다시 발생합니다. 이 상태는 갑상선 호르몬 대체의 추가 사용을 요구합니다.

levothyroxine을 기본으로 한 약물은 다양한 용량으로 제공되므로 신생아를 구입할 때는 부모님이 신중해야합니다. 약물은 하루에 한 번, 아침에, 바람직하게는 식사 전에 아기에게 제공됩니다. 아기 정제는 분말 상태로 분쇄하고 모유 또는 혼합물과 함께 제공해야합니다.

티록신의 용량은 신생아의 체중을 기준으로 계산되며 하루에 15μg / kg입니다. 또한 전문가는 신체의 표면적에 따라 용량을 조절해야합니다.

비타민제는 어린이에게 비타민 B12, A, C가 들어 있어야하는 추가 치료법으로 처방됩니다. 선천성 갑상선 기능 저하증을 가진 어린이는 내분비 학자뿐만 아니라 신경 학자도 관찰해야합니다. 종종 nootropic 약물, 물리 치료 및 마사지 과정을 처방합니다.

질병이 전염병 합병증으로 진행되면 회복 후 갑상선 기능 항진증의 증상이 사라집니다. 아이가 크레 톤증의 징후를 모두 가지고 있다면 회복이 완전히 가능하지는 않지만 호르몬 약을 사용하면 증상이 완화됩니다.

선천성 갑상선 기능 저하증에 대한 예후

치료의 효과는 진단의 적시성 및 대체 약물 처방에 달려 있습니다. 출생 후 3 주까지 "선천성 갑상선 기능 저하증"진단을 결정할 때, 아기의 발육 장애를 예방할 수 있습니다.

선천성 갑상선 기능 항진증이 3 개월 만에 진단된다면 예후는 더욱 악화됩니다. 발달 지연의 가능성이 증가합니다. 질병이 나중에 발견 될 경우, 필요한 용량의 티록신을 처방 할 때조차도 대부분의 경우 어린이의 성장 및 발달에 지체가 있습니다.

질병 예방

갑상선 질환이있는 친척과 배우자의 경우 유전 학자가 검사해야합니다.

전문가들은 대부분의 경우 요오드 결핍과 관련된 임산부의 1 차 갑상선 기능 저하증이 어린이 갑상선 질환의 주요 원인이라고 생각합니다.

요오드 결핍이있는 지역의 연구에 따르면 지능 수준은 유리한 지역에 비해 현저히 낮습니다. 그래서 임신을 계획 할 때 내분비학자가 검사하고 필요한 경우 요오드로 약물을 복용해야합니다.

임신하기 전에 그녀가이 기관의 기능을 손상시킨 경우 여성은 갑상선의 상태에 특별한주의를 기울여야합니다. 어머니의 갑상선 기능 저하증은 어떤 경우에는 갑상선의 비정상적인 발달로 이어지고 조기 출산의 위험이 높아집니다.

임산부가 요오드 결핍증이있는 지역에 살면 매일 중요한 미량 원소가 포함 된 음식을 섭취해야합니다.

일차 성 갑상선 기능 저하증이 미래의 엄마에게서 이미 진단 되었다면, 여성은 확실히 내분비 학자가 처방 한 갑상선 기능을 유지하기 위해 마약을 복용해야합니다.

또한 갑상선 호르몬에 대한 정기적 인 모니터링과 혈액 검사가 필요합니다.

임산부에 독성 독소가 발견되면 즉시 치료를 시작해야합니다. 모체에서 순환하는 갑상선에 대한 항체가 선천성 갑상선 기능 저하증을 일으키는 태아의 기관의 발달에 영향을 미칠 수 있다는 사실 때문에 아이에게는 위험합니다.

선천성 갑상선 기능 저하증이있는 신생아의 증상

선천적 인 갑상선 기능 항진증은 유년기에 진단되는 경우가 많으며 원인은 대개 비가역입니다. 그러나, 보충 요법을위한 적절하게 선택된 용량의 레보티록신은 체내의 선천성 갑상선 기능 저하증을 완전히 제거합니다.

선천성 갑상선 기능 저하증의 원인

주요 내용은 다음과 같습니다.

• 유 전적으로 결정된 갑상선 유무 / 결핍;
• 갑상선 호르몬 생합성의 유전 적 장애;
• 임산부의식이 요법에 부족하거나 요오드가 초과되면 신생아에서 갑상선 기능 저하증을 유발할 수 있습니다.
• 티오 이소시아네이트와 이소시아네이트뿐만 아니라 시안 기성 배당체의 과다 섭취. 의료 환경에서 이러한 물질은 질적으로 호전되며 브 류셀, 콜리 플라워, 강간, 순무, 고구마로 분류됩니다.이 목록은 계속 될 수 있지만 이것이 임신 중에 이러한 제품을식이에서 제외해야한다는 것을 의미하지는 않습니다. 대량으로 사용하지 않는 것으로 충분합니다.
• 거의 영향을 미치지 않아 임신 한 방사성 요오드가 소모되었습니다. 약 10-12 주 동안 태아 갑상선은 이미 방사성 물질을 포함하여 요오드를 축적합니다.
• 치료와 관련하여 선천성 갑상선 기능 저하증의 희귀하고 가장 유망한 원인은 갑상선 호르몬 수용체의 병리학입니다. 이 경우 혈액에 TSH와 T3와 T4가 많이 존재하지만 갑상선 기능 저하증은 여전히 ​​관찰됩니다. 이 종류의 선천성 갑상선 기능 저하증이있는 가족이 200 명에 불과합니다.

선천성 갑상선 기능 저하증은 어린이에게 설치되면 크레 톤 (cretinism)이라고합니다. 실제로, 갑상선 호르몬의 부족은 사람의 심리 정서적 발달을 늦추 게합니다. 점액 성 피부에 관해서는 갑상선 기능 항진증이 나타나거나 선천성 갑상선 기능 항진증이 나타날 때 심각한 갑상선 기능 저하증이 있습니다.

진단

신생아의 모습은 경험이 풍부한 신생아 전문의가 간단한 검사를 기반으로 진단을 제안하는 것과 같이 매우 특징적입니다.

• 신생아의 질량은 정상보다 높거나 상한선에 있습니다.
• 발, 손, 얼굴의 붓기가 있습니다. 다른 신생아와 비교하여 아기의 두꺼운 피부는 두드러집니다.
• 만졌을 때 예상치 못하게 낮은 체온이 느껴집니다.
• 선천적 인 갑상선 기능 저하증을 가진 아이는 느리게 울며, 조금 울기도하고, 빨기의 반사가 약해서, 약한 식욕으로 자주 혼동됩니다.
• 그러나 아이는 집중적으로 체중을 늘리고 있습니다. 체중은 지방 때문에 증가하지 않지만 부종이 증가하기 때문에 증가합니다. 선천성 갑상선 기능 저하증 (신생아, 소아 및 성인, 피하 지방)에서 일반적으로 물질은 무해하지만 축적 된 체액을 유지할 수있는 불쾌한 성질이 있습니다. 이 때문에 어떤 갑상선 기능 저하증의 부종이 너무 짙고 피부가 두꺼워 보입니다.

신생아의 혈액에서 모성 호르몬을 검출 할 수 있기 때문에 4-5 일 이전보다 더 신뢰할 수있는 실험실 자료를 얻을 수 있습니다. 시험지가 있는데, 한 방울의 피가 발에 붙어 있습니다. 신생아는 발 뒤꿈치에서 채취됩니다. 이렇게 TSH가 과다하게 검출되면 진단이 확립됩니다.

다음 단계는 선천성 갑상선 기능 저하증의 원인을 밝히는 것이다. 선천성 갑상선 기능 저하증은 "중추"인 경우 선천성 부신 기능 부전과 병행합니다.

이것은 문제가 시상 하부 (뇌의 일부, 중추 신경계)에 있다는 사실에 기인합니다. 뇌, 중추 신경계의 일부분인데,이 질병이 부신 땀샘이나 갑상선에 자극을받지 않습니다. 이 경우 갑상선 호르몬이 아닌 TSH를 처방하는 것이 좋으며, 우선 처방되는 부신 호르몬과 함께 투여하는 것이 좋습니다.

다행히 선천적 인 중앙 갑상선 기능 항진증은 드물게 발생합니다.

치료되지 않은 선천성 갑상선 기능 저하증

모든 것이 단순 해 보일 것입니다 : 유아의 특징적인 모습, 분석 및 치료가 가능합니다. 그러나 선천적 인 갑상선 기능 저하증 (hypocyroidism)은 확증하기 쉽지 않은 무증상의 형태가 있습니다.

신생아의 이러한 증상은 물론 있지만, 존재하지만, 훨씬 약하고, 눈을 잡지 않으며 일반적으로 눈에 띄지 않게되며, 아이는 완치되지 않습니다.

선천적 인 갑상선 기능 저하증의 가장 흔한 원인은 갑상선의 발육 부진이며,이 경우 무증 전성, 경증의 갑상선 기능 저하증이 발생합니다.

아이의 성장이 느리고 점액질, 고밀도 체격이 종종 늦어집니다. 이것은 뇌의 발달을 억제함으로써 발생합니다. 육체적 인 발달은 또한 늦어진다 : fontanelles는 나중에 닫는다, 첫번째이를 분출했다.

변비에 대한 경향, 일반적인 부기도 그러한 아이들의 특징입니다. 부종은 비 인두까지 이어지며, 종종 어린이는 입을 통해 숨을 쉬게됩니다. 작은 턱과 끊임없이 열린 입을 가진 아데노이드 타입의 사람이 형성되었습니다.

마찬가지로, 보청기가 영향을 받고 청각이 악화됩니다.

성인의 증상은 일반적으로 비슷하지만 심장 질환이 추가됩니다. 죽상 경화증은 초기에 나타나고 그 뒤에 관상 동맥 질환이 나타납니다.

머리카락이 빠져 나오고 손톱이 부러지며 우울증에 걸리기 쉽다. 그러나 자살 시도는 거의 없다. 보통 선천적 인 갑상선 기능 저하증에 대한이 표준은 빈혈과 관련이 있습니다.

따라서 사람의 안색은 빈혈과 일반적인 부종의 조합으로 인해 특유한 담황색 색조를 띄게됩니다.

호르몬 검사 만이 정확한 진단을 나타낼 수 있습니다. TSH가 상당히 증가하고 갑상선 호르몬이 감소합니다. 초음파 검사를하면 갑상선 형태의 변화를 감지 할 수 있습니다.

치료

선천성 갑상선 기능 항진증의 증상은 갑상선 호르몬의 임명에 의해 성공적으로 중단되며 치료는 환자가 태어난 후 5-17 일 이내에 시작되어야합니다.

늦게 확증 된 비정상 성 갑상선 기능 저하증이있는 어린이의 상태는 정확한 치료에 매우 신속하게 반응합니다. 소아과 의사는이 현상을 "치명적인 회복"이라고 부릅니다. Edemas는 빨리 사라지고, 아이는 더 활동적이되고, 호기심은 자라며, 발달은 정상 속도로 진행됩니다. 혈액 검사의 호르몬은 여전히 ​​정상이 아니지만 모든 일이 며칠 안에 일어납니다.

갑상선 호르몬이있는 어린이 치료의 복잡성은 성장할 때마다 필요성이 바뀌고 복용량이 다시 증가한다는 것입니다.

성인의 경우 치료법은 일반적으로 동일하며 복용량은 거의 변하지 않습니다 (임신, 스트레스, 폐경 등). 결과가 더 예측 가능합니다.

수년 동안 부수적 인 병리학이 합쳐지면서 의사는 끊임없이 처방되는 갑상선 호르몬과 결합 된 약물을 선택해야합니다.

오늘날 레보 티록신 나트륨이 가장 보편적이지만 조합 제제 (T3 + T4 또는 T3 + T4 + 요오드)도 때때로 처방됩니다.

초기 투여 량은 항상 최소 (성인의 경우 50-150mcg / day, 신생아의 경우 5-15mcg / kg, 어린이의 경우 최소 2mcg / kg), 서서히 증가하여 개별적으로 적합합니다.

내분비학자는 TSH 수준에 초점을 맞 춥니 다. TSH가 높아지면 용량을 늘려야하고 낮추면 과량 투여해야합니다. 사람이 55 세 이상인 경우 콜레스테롤과 심장의 작용을 엄격하게 조절하면 선량 선택 기능이 있습니다 (표 참조).

성인의 경우 TSH는 정상화 후 1, 3, 6 개월 동안 검사를받습니다. 그런 다음 처음 몇 년 동안은 6 개월마다, 최소 1 년마다 검사를 반복합니다. 어린이들은 TSH 표준화 치료로 이미 2-3 주 동안 더 빨리 반응합니다. 적어도 하나의 TSH 분석이 정상적이지 않으면, 선량 선 택을 다시 시작하십시오.

선천성 갑상선 기능 항진증은 대개 일정하고 장기적인 약물 치료가 필요합니다. 그러나 의사가 올바른 복용량으로 처방 한 갑상선 호르몬은 수명과 삶의 질에 긍정적 인 영향을 미칩니다.

올바른 복용량으로 갑상선 호르몬을 규칙적으로 섭취하면 아이는 동급생과 동일한 발달 단계를 유지할 수 있습니다.